Brasil, 24 de Agosto de 2019

TOKIO MARINE SEGURADORA

Dia Mundial da Conscientização da Hemofilia alerta sobre doença genética

Dezessete de abril é a data escolhida para chamar atenção sobre doença que provoca sangramento interno ou externo nos portadores

O Dia Mundial da Conscientização da Hemofilia é lembrado no dia 17 de abril com o objetivo de chamar atenção da população sobre a doença genética causada pela ausência dos fatores VIII ou IX da coagulação, que provoca um sangramento por mais tempo nos portadores do distúrbio. A data faz alusão ao nascimento de Frank Schnabel, hemofílico e fundador da Federação Mundial de Hemofilia.

Existem dois tipos de hemofilia, tipo A ou B. O que diferencia um do outro é o fator de coagulação que a pessoa deixa de produzir naturalmente. Considerada rara, a hemofilia afeta geralmente homens. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, cerca de 12 mil pessoas sofrem com a doença. João Bosco Oliveira, médico e responsável técnico da Genomika Diagnósticos, laboratório de genética clínica com sede em Recife, explica que a doença é hereditária, ou seja, é passada entre gerações, de pais para filhos.

“As pessoas portadoras de hemofilia costumam apresentar, além das dificuldades de coagulação em ferimentos, sangramentos internos, principalmente nas articulações e músculos”, destaca. Bosco ainda ressalta que se as hemorragias não forem tratadas, podem causar deformidades nas articulações e deficiências físicas.

“Esses sintomas ocorrem porque a condição gera alterações no gene F8 (presente no cromossomo X) e causa uma deficiência no fator VIII - os quais são coagulantes. É, também, por causa disso que a maior incidência de casos da hemofilia se apresenta em pessoas do sexo masculino, porque possuem apenas um cromossomo X. As mulheres, por outro lado, possuem dois e, quando um deles está com esse defeito, o outro pode compensar - o que a torna apenas portadora, e não hemofílica”, diz o médico.

Quando um casal - sendo um ou os dois portadores ou hemofílicos - decide ter um filho, é importante estudar as probabilidades. Por exemplo, vale acentuar que o pai nunca passará a doença para o filho do sexo masculino, uma vez que o cromossomo X dos filhos homens sempre vem da mãe. Entretanto, ter uma filha com uma parceira não portadora, pode passar o gene alterado para a menina - tornando-a portadora. Bosco ainda explica que em outro caso, sendo o pai da menina hemofílico e a mãe portadora, há possibilidade da menina herdar dois cromossomos alterados e, assim, tornar-se hemofílica.

Dentre os testes realizados na Genomika, está disponível a aplicação do Sequenciamento Completo do Gene F8 (GF8) para os casais que pretendem ter filhos e se preocupam em adiantar os cuidados em caso de possível alteração genética. "Na aplicação deste teste, utilizamos amostras de sangue ou saliva e o jejum não é obrigatório", informa Dr. Bosco. Ao ser identificado o risco de transmissão hereditária da hemofilia, o casal ganha a oportunidade de analisar previamente as condições e realizar um programa com atenções especiais junto ao médico.

Genomika Diagnósticos – A Genomika Diagnósticos é um laboratório que realiza testes inovadores de sequenciamento genético. Um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clinico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética, o laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citometria de fluxo, citogenética e bioinformática. Possui mais de 500 testes genéticos no portfólio e atua com diversos planos de saúdes. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo, a Genomika Diagnósticos atua de forma cooperada com parceiros em outros Estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades. Em 2015, firmou parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein para aumentar a oferta de testes genéticos no Brasil e a partir dessa parceria, em 2018 lançou o Centro de Medicina Personalizada, que permite o tratamento ainda mais individualizado para os pacientes. Até o final de 2019, a previsão é de abertura de mais unidades próprias da Genomika em Porto Alegre, Brasília, Belo Horizonte e Rio de Janeiro.


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