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Cerca de 300 milhões de pessoas têm alguma doença rara

Existem mais de 6 mil doenças raras e 50% delas são diagnosticadas em crianças

Cerca de 300 milhões de pessoas no mundo têm alguma doença rara. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

As doenças raras podem ser crônicas, progressivas, incapacitantes. Também podem ser degenerativas ou proliferativas. Angioedema hereditário e imunodeficiências primárias são algumas das doenças raras dentro da especialidade de Alergia e Imunologia, mas existem cerca de seis mil já listadas, sendo que 50% delas são diagnosticadas em crianças.

O Dr. Eli Mansur, especialista da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), explica que as imunodeficiências primárias (IDP) têm prevalência estimada em 1:8000 pessoas e o angioedema hereditário em 1:50.000 pessoas.

“O desconhecimento total pelo poder público dificulta a elaboração de planos direcionados a esses pacientes. As doenças raras, muitas vezes, necessitam de ações específicas, tanto na prevenção, melhora da qualidade de vida, ajuda no diagnóstico e disponibilização de melhores tratamentos”, aponta Dr. Mansur.

O especialista da ASBAI conta ainda que o desconhecimento pelos profissionais da área da Saúde impacta profundamente a vida desses pacientes, que sofrem com o atraso no diagnóstico e com o desconhecimento sobre as melhores práticas terapêuticas.



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