No dia 21 de março, as atenções se voltam para a Síndrome de Down. Isso porque a data marca, oficialmente, o dia nacional dessa síndrome. Em todo o mundo, se discute a importância de haver uma conscientização da população sobre a relevância da luta pelos direitos igualitários das pessoas portadoras da Síndrome de Down. No Brasil, de acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), existem aproximadamente 300 mil indivíduos convivendo com essa alteração genética, ocorrendo uma vez a cada 600 nascimentos.

Tecnicamente, a Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de uma pessoa. Atualmente, exames não invasivos podem ajudar no diagnóstico ainda no útero da mãe, proporcionando um melhor tratamento após o nascimento do bebê.

A Genomika Einstein é responsável por realizar o exame que pode avaliar a chance de ocorrência de anormalidades cromossômicas específicas no bebê, o chamado NIPT (NonInvasivePrenatalTesting). Através dele, é possível identificar as alterações genéticas como a trissomiado 21 – que causa a Síndrome de Down, trissomia do 18, trissomia do 13, aneuploidias sexuais, triploidia, microdeleção 22q11.2, microdeleção 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Cri-du-chat, síndrome de Prader-willi e sexagem fetal.

“O sangue da mãe é colhido e a partir dele é possível diagnosticar se o bebê tem anomalias cromossômicas. O exame é 99% confiável. Após o nascimento, um exame Cariótipo pode confirmar o diagnóstico. O procedimento analisa o material genético, estudando a quantidade e formação estrutural dos cromossomos”, destaca João Bosco, médico imunologista e geneticista, sócio-fundador da Genomika Einstein, laboratório pioneiro de genética clínica no Recife.

Um dos principais critérios que determina o risco de um casal ter um bebê com Síndrome de Down é a idade materna. “Quanto mais velhos os óvulos, maior a chance de acontecer um erro na divisão celular. Essa chance aumenta ainda mais após os 40 anos”, afirma Dr. João Bosco.

Após o nascimento do bebê, é necessário um estímulo junto a uma equipe multidisciplinar, geralmente formada por pediatras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, que devem acompanhar a criança desde os primeiros meses. É importante ressaltar que pessoas portadoras da Down têm direitos assegurados pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU. No Brasil, esses mesmos direitos são ratificados na constituição e pela Lei Brasileira de Inclusão.

Outras causas mais comuns para a realização do cariótipo de sangue periférico são crianças com atraso de desenvolvimento ou de aprendizagem, incluindo atraso na fala ou déficit intelectual, baixa estatura, especialmente em meninas para exclusão da Síndrome de Turner, casos de genitália ambígua, adultos com infertilidade, casais com histórico de abortos de repetição e história familiar ou suspeita de alteração cromossômica balanceada.

Sobre a Genomika Einstein

O Laboratório Genomika Einstein é um laboratório que realiza testes inovadores de sequenciamento genético. Um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clínico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética, o laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citogenética e bioinformática. Possui mais de 500 testes genéticos no portfólio e atua com diversos planos de saúde. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo e Porto Alegre, o Genomika Einstein atua de forma cooperada com parceiros em outros Estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades. Em 2015, firmou parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein para aumentar a oferta de testes genéticos no Brasil e a partir dessa parceria, em 2018 lançou o Centro de Medicina Personalizada, que permite o tratamento ainda mais individualizado para os pacientes. Mais informações no site: https://www.genomika.com.br/.