O Dia Mundial das Doenças Raras é estabelecido, anualmente, no último dia do mês de fevereiro, dia 29. A data tem o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas para os tipos de doenças raras existentes e a dificuldade que os seus portadores e acompanhantes enfrentam para obter um tratamento ou cura.

Segundo a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS), o Brasil apresenta 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. De acordo com dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) e da Eurordis, que em português significa Organização Europeia para Doenças Raras, essas enfermidades são classificadas a partir de quatro principais fatores, sendo eles a incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, se classifica uma em cada 15 pessoas.

Doenças genéticas podem se manifestar em bebês, crianças e até mesmo em indivíduos já adultos. Exames especializados podem ajudar no diagnóstico e tratamento adequado para cada caso, tornando mais efetivo o tratamento, acompanhamento da evolução dos sintomas e deixando-os menos agressivos na vida dos pacientes.

Os exames genéticos além de detectar a predisposição e ajudar no tratamento do câncer, igualmente, identificam doenças raras e hereditárias. Este é o caso do exame SNP Array, que utiliza da metodologia Microarray. Técnica citogenética molecular de alta resolução permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma em um único ensaio. “Microarray permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a detecção de variações no número de cópias. A análise é capaz de identificar ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos no genoma, que muitas vezes não são apontados pela cariotipagem tradicional”, afirma João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista, sócio-fundador da Genomika Einstein, laboratório pioneiro de genética clínica no Recife.

O Microarray analisa, igualmente, regiões de perda de heterozigosidade (LOH), que podem estar relacionadas a Dissomia Uniparental, sendo uma avaliação importante quando existe suspeita de desordens autossômicas recessivas ou por "imprinting" genômico, fenômeno genético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é metilado. O exame é bastante indicado em suspeita de transtorno de espectro autista, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, crescimento e linguagem, além de anormalidades congênitas, entre outros.

Ainda na identificação de doenças raras, a Genomika Einstein combina os sequenciamentos do exoma completo e do genoma mitocondrial em um único teste. No Exoma Plus são sequenciados 20 mil genes com cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. O teste proporciona maior índice de profundidade média entre os testes oferecidos pelos laboratórios brasileiros, acima de 120 vezes. Complementarmente, o teste sequência o genoma mitocondrial e todos os seus 27 genes com alta profundidade com no mínimo 500x.

Sobre a Genomika Einstein

O Laboratório Genomika Einstein é um laboratório que realiza testes inovadores de sequenciamento genético. Um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clínico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética, o laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citogenética e bioinformática. Possui mais de 500 testes genéticos no portfólio e atua com diversos planos de saúde. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo e Porto Alegre, o Genomika Einstein atua de forma cooperada com parceiros em outros Estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades. Em 2015, firmou parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein para aumentar a oferta de testes genéticos no Brasil e a partir dessa parceria, em 2018 lançou o Centro de Medicina Personalizada, que permite o tratamento ainda mais individualizado para os pacientes.