Gravidez mais segura: exames genéticos ajudam a evitar doenças mitocondriais raras

A recente notícia do nascimento do primeiro bebê britânico com “DNA de três pais”, divulgada pela BBC¹, reacendeu o debate sobre as doenças mitocondriais hereditárias — raras, muitas vezes graves e ainda pouco conhecidas. Embora a técnica de doação mitocondrial usada no Reino Unido não esteja disponível no Brasil, o princípio por trás dela — evitar a transmissão de mutações genéticas — já é aplicado na prática clínica brasileira com o apoio da ciência.

No Brasil, exames de triagem genética e testes pré-implantacionais (PGT) já permitem identificar mutações mitocondriais antes ou durante o processo de fertilização in vitro, ajudando casais a tomar decisões mais seguras e personalizadas. Além disso, há o diagnóstico pré-natal e, em outros países, a doação mitocondrial — técnica usada no Reino Unido e conhecida como “DNA de três pais”. A escolha do melhor caminho depende do perfil genético do casal, histórico familiar e avaliação médica especializada.

“O caso recente destaca um tema fundamental: a medicina reprodutiva já oferece hoje ferramentas acessíveis e eficazes para reduzir o risco de transmissão de doenças genéticas,” explica Beatriz Pinto, líder LATAM para sequenciamento clínico da Thermo Fisher Scientific e mestre em Bioinformática pela USP.

Ela ressalta que testes de triagem de portadores identificam se os futuros pais carregam variantes associadas a doenças mitocondriais. Já o exame PGT, realizado durante a fertilização in vitro, analisa os embriões antes da implantação, favorecendo a seleção daqueles livres dessas mutações e aumentando as chances de uma gestação saudável.

As doenças mitocondriais ocorrem por falhas nas mitocôndrias — organelas que fornecem energia às células — e podem resultar de mutações no DNA mitocondrial (herdado somente da mãe) ou no DNA nuclear (herdado de ambos os pais). Muitas vezes, essas mutações são transmitidas sem histórico familiar conhecido, e mulheres sem sintomas também podem ser portadoras, o que reforça a importância da triagem e do aconselhamento genético.

“Os testes genéticos são um avanço importante na personalização do cuidado, permitindo antecipar e prevenir condições hereditárias, além de promover melhor qualidade de vida para futuras gerações,” complementa Beatriz Pinto.

Os testes de triagem de portadores e os exames pré-implantacionais são indicados especialmente para casais com histórico familiar de doenças genéticas, casos de infertilidade, gestantes com idade avançada ou que desejam engravidar por meio de reprodução assistida. Todos os exames devem ser indicados e acompanhados por um médico especialista.

Referências:

1. BBC Brasil – Cientistas confirmam nascimento do primeiro bebê com “DNA de três pais” no Reino Unido
First baby born in the UK using mitochondrial donation therapy | The BMJ
Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease - PubMed

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