Diagnóstico de doenças raras é fundamental para assegurar qualidade de vida
As doenças raras são definidas pela Organização Mundial de Saúde (OMS) como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Estimativas da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) apontam que no Brasil cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma doença rara. 20% dessas doenças surgem de causas ambientais, infecciosas e imunológicas e 80% são decorrentes de fatores genéticos.
De acordo com bióloga molecular Dra. Carla D. Sulzbach, do setor de Genética Médica do Mantis Diagnósticos Avançados, muitas doenças raras são genéticas e, mesmo que os sintomas não apareçam imediatamente, estão presentes por toda a vida da pessoa. “As doenças raras são em geral diagnosticadas em crianças, envolvendo o diagnóstico precoce na triagem neonatal. A demora no aparecimento dos sintomas acontece porque mutações no DNA podem estar produzindo proteínas naturais da pessoa em quantidades errôneas (em excesso ou de forma nula), onde as características clínicas sobre essa produção incorreta podem demonstrar verificadas tardiamente e, em algumas vezes, não podendo mais ser reversível a sequela deixada por essa alteração.”
Além de serem raras, o acesso ao diagnóstico correto para iniciar o tratamento adequado ainda é uma dificuldade enfrentada pelos pacientes. O laboratório Mantis Diagnósticos Avançados possui exames que ajudam a diagnosticar essas doenças que muitas vezes são crônicas, progressivas e degenerativas. “Para ter um diagnóstico precoce e assim evitando ou atenuando os sintomas de algumas doenças raras, temos o Teste da Bochechinha, que identifica a causa genética de doenças analisadas pelos Testes do Pezinho Básico, Ampliado e SCID e AGAM; Painel de Doenças Tratáveis, o qual analisa genes que causam mais de 310 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível; entre outros testes para identificar doenças raras específicas”, aponta.
Descobrir a doença o quanto antes e de maneira correta é fundamental para assegurar a qualidade de vida do paciente com o auxílio do tratamento personalizado.
Compartilhe:: Participe do GRUPO SEGS - PORTAL NACIONAL no FACEBOOK...:
https://www.facebook.com/groups/portalnacional/
<::::::::::::::::::::>
IMPORTANTE.: Voce pode replicar este artigo. desde que respeite a Autoria integralmente e a Fonte... www.segs.com.br
<::::::::::::::::::::>
No Segs, sempre todos tem seu direito de resposta, basta nos contatar e sera atendido. - Importante sobre Autoria ou Fonte..: - O Segs atua como intermediario na divulgacao de resumos de noticias (Clipping), atraves de materias, artigos, entrevistas e opinioes. - O conteudo aqui divulgado de forma gratuita, decorrem de informacoes advindas das fontes mencionadas, jamais cabera a responsabilidade pelo seu conteudo ao Segs, tudo que e divulgado e de exclusiva responsabilidade do autor e ou da fonte redatora. - "Acredito que a palavra existe para ser usada em favor do bem. E a inteligencia para nos permitir interpretar os fatos, sem paixao". (Autoria de Lucio Araujo da Cunha) - O Segs, jamais assumira responsabilidade pelo teor, exatidao ou veracidade do conteudo do material divulgado. pois trata-se de uma opiniao exclusiva do autor ou fonte mencionada. - Em caso de controversia, as partes elegem o Foro da Comarca de Santos-SP-Brasil, local oficial da empresa proprietaria do Segs e desde ja renunciam expressamente qualquer outro Foro, por mais privilegiado que seja. O Segs trata-se de uma Ferramenta automatizada e controlada por IP. - "Leia e use esta ferramenta, somente se concordar com todos os TERMOS E CONDICOES DE USO".
<::::::::::::::::::::>
Adicionar comentário