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Diagnóstico precoce para doenças raras pode salvar vidas

Dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. Cerca de 80% dessas doenças são de origem genética, e metade delas ocorre na infância. Os especialistas da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP) estão à disposição para conceder entrevistas sobre as doenças raras tratadas pela Endocrinologia, entre elas:

Hipotireoidismo congênito (diagnosticada pelo teste do pezinho)
Hipopituitarismo (quando hormônios da hipófise são produzidos de forma insuficiente)
Hiperinsulinismo (logo após nascimento, o pâncreas produz insulina em excesso)
Distúrbio da Diferenciação Sexual (ambiguidade dos órgãos genitais)
Neoplasias endócrinas múltiplas (síndromes podem afetar várias glândulas endócrinas)
Osteogênese imperfeita (popular ‘ossos de vidro’)

É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde. Segundo os dados do mesmo órgão, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Sobre a SBEM-SP

A SBEM-SP (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo) pratica a defesa da Endocrinologia, em conjunto com outras entidades médicas, e oferece aos seus associados oportunidades de aprimoramento técnico e científico. Consciente de sua responsabilidade social, a SBEM-SP presta consultoria junto à Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, no desenvolvimento de estratégias de atendimento e na padronização de procedimentos em Endocrinologia, e divulga ao público orientações básicas sobre as principais moléstias tratadas pelos endocrinologistas.


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