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Parceria permite o rápido diagnóstico da Síndrome do X Frágil em todo Brasil

Parceria permite o rápido diagnóstico da Síndrome do X Frágil em todo Brasil

Condição, que pode ser confundida com o espectro do autismo, necessita da realização de exames moleculares específicos para comprovação do diagnóstico

A parceria entre o projeto Eu Digo X, desenvolvido pelo Instituto Lico Kaesemodel, e o Diagnósticos do Brasil (DB), principal laboratório exclusivo de apoio do país, permite a famílias realizarem os exames necessários para o diagnóstico da Síndrome do X Frágil. A partir da soma de experiências e expertises, o DB oferece o exame a preços especiais para famílias cadastradas no projeto Eu Digo X. Trata-se de uma condição de difícil detecção, que exige análises específicas do DNA para a comprovação do quadro, que deve ser feito no laboratório de Análise Molecular.

O projeto Eu Digo X visa apoiar as pessoas e os familiares afetados pela síndrome. “O Instituto é uma entidade sem fins lucrativos que tem por objetivo promover ações beneficentes relacionadas à assistência social, saúde, educação e meio ambiente. Nosso principal programa, o Eu Digo X, tem como objetivo difundir informações sobre a Síndrome do X Frágil, com o intuito de ampliar o conhecimento e a conscientização da população”, afirma Luz María Romero, gestora do projeto.

Estima-se que um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas tenham a chamada síndrome do X Frágil. Trata-se de uma mutação nos genes, transmitida de forma hereditária, que faz com que os genes deixem de codificar a proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento das conexões entre as células. Os sintomas são variados e, em geral, estão relacionados a distúrbios de comportamento e comprometimento intelectual em diferentes intensidades.

Em muitos casos, os portadores da síndrome são assintomáticos nos primeiros meses de vida – em geral, os sintomas se manifestam, em diferentes intensidades, dos 18 meses aos 3 anos de idade, o que reforça a necessidade do exame para a confirmação do quadro. “Embora a sede do projeto esteja em Curitiba, o DB realiza a coleta e exame de DNA para o diagnóstico em qualquer lugar do Brasil. Oferecemos um valor especial para as famílias cadastradas no Eu Digo X”, explica o gerente geral do DB Molecular, Nelson Gaburo.

Por se tratar de uma doença hereditária, os exames laboratoriais são determinantes para se chegar ao diagnóstico definitivo. Existem uma série de sintomas que podem ser confundidos com outros distúrbios que afetam o desenvolvimento intelectual dos jovens – muitos casos, quando não há a realização do exame, são confundidos com sinais da condição do espectro do autismo.

“O medo e a falta de informação, às vezes, são piores do que o preconceito. Por isso, são tão importantes a divulgação e o prognóstico para a realização de um plano, evitando procedimentos inadequados”, diz Luz María. “Portanto, o diagnóstico precoce e a adoção imediata de medidas que ajudem a atenuar alguns sintomas e proporcionem qualidade de vida para estas pessoas são o melhor tratamento”, completa.


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