Associação Brasil Huntington reforça ações de informação e apoio a pacientes

"Temos pacientes em todos os Estados e precisamos colocar a Doença de Huntington em evidência”, destaca a presidente da ABH

A Associação Brasil Huntington (ABH) desenvolve, no mês de setembro, diversas ações de conscientização sobre a Doença de Huntington (DH) e de defesa dos direitos dos pacientes. Em 27/09, a entidade completa mais um ano de atividades, e trabalha para que a data seja estabelecida como Dia Nacional da Doença de Huntington.

A Doença de Huntington (DH) é uma condição hereditária, neurodegenerativa, progressiva, incapacitante e extremamente grave, pertencente ao grupo das Doenças Raras. Não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13 mil a 19 mil os portadores do gene alterado, e de 65 mil a 95 mil pessoas em risco (seus descendentes).

Causada pela perda de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base, este dano cerebral compromete as capacidades motoras, através de movimentos involuntários dos membros inferiores e superiores, que prejudicam o caminhar, aumentam o risco de quedas, dificultam atividades cotidianas, além de causar alterações comportamentais e psiquiátricas (ansiedade, depressão, agressividade) e cognitivas (dificuldades de planejamento, déficit de atenção).

A presidente da ABH, Vita Aguiar de Oliveira, afirma que pacientes e familiares ainda encontram muitas dificuldades para o diagnóstico da doença. "O teste genético, que poderia auxiliar na identificação de mutações que apontem a probabilidade de desenvolvimento da patologia, não está disponível no SUS, por exemplo. Muitos profissionais de saúde ainda desconhecem como deve ser o atendimento ao portador de DH", ressalta.

Os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente em homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos, entre os 30 e 50 anos. Em casos mais raros, podem atingir também crianças e idosos. Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de suas vidas.

"A questão do acesso ao aconselhamento genético é fundamental para o diagnóstico de familiares dos pacientes. As famílias buscam conhecimento e informação, sem perder a esperança de superar as dificuldades e amor aos pacientes", diz Vita.

Projeto propõe criação do Dia Nacional da Doença de Huntington

A Associação Brasil Huntington e a Colabore com o Futuro desenvolvem projetos de advocacy, na defesa dos direitos dos pacientes com DH. Uma destas propostas é a criação do Dia Nacional da Doença de Huntington, em 27 de setembro, com o PL 5060/2013, já aprovado na Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados.

De acordo com o texto do Projeto de Lei, são objetivos do Dia Nacional da Doença de Huntington o estímulo da pesquisa e a difusão dos avanços técnico-científicos relativos à DH, o apoio às atividades organizadas e desenvolvidas pela sociedade civil em prol dos portadores, promoção de ações de informação e conscientização relacionadas à DH, e a promoção de debates e outros eventos sobre as políticas públicas de atenção integral aos pacientes.

O projeto seguiu, agora, para análise da Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania (CCJC) da Câmara. "Temos pacientes em todos os Estados e precisamos colocar a DH em evidência", destaca a presidente da ABH.

Enquanto a Doença de Huntington ganha visibilidade no Legislativo Federal, os pacientes ainda aguardam a aprovação, pela da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), de um medicamento específico para um dos principais sintomas, a coreia (caracterizada por movimentos involuntários). A medicação deveria ter sido analisada no primeiro trimestre do ano e, devido à pandemia, teve o processo atrasado, segundo a agência reguladora. A ABH acompanha o caso e pede aceleração nesta avaliação, que significaria esperança de melhor qualidade de vida para muitos pacientes.