Incompatibilidade genética em casais: o que os testes de sequenciamento revelam

O relato recente da atriz Mariana Rios sobre a descoberta de uma incompatibilidade genética com seu parceiro, durante o processo de fertilização in vitro (FIV), reacendeu o debate sobre a importância dos testes genéticos antes da gravidez. Casos como o dela, em que ambos os parceiros carregam mutações recessivas no mesmo gene, podem aumentar significativamente o risco de doenças hereditárias ou abortamentos espontâneos.

Com os avanços da medicina genômica, exames baseados em sequenciamento de nova geração (NGS) oferecem recursos cada vez mais abrangentes para a investigação da saúde reprodutiva. A Thermo Fisher Scientific, referência global em genética reprodutiva, disponibiliza soluções completas de NGS que permitem identificar milhares de variantes genéticas simultaneamente, com alto grau de precisão.

Atualmente, casais que planejam ter filhos podem recorrer a testes genéticos para identificar riscos de transmitir doenças hereditárias. Um desses exames é a triagem de portadores (carrier screening), que analisa se ambos carregam alterações genéticas que, combinadas, podem resultar em doenças nos filhos. Mesmo que os pais não apresentem sintomas, a presença de mutações recessivas em ambos pode levar à manifestação de condições genéticas nas crianças.

Para casais que optam por tratamentos de fertilização in vitro, existe o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M). Esse teste permite analisar os embriões antes da implantação no útero, identificando aqueles livres de mutações genéticas específicas, como as causadoras de fibrose cística ou anemia falciforme. Assim, é possível selecionar embriões saudáveis, reduzindo o risco de transmissão de doenças hereditárias.

“Hoje, com as tecnologias moleculares de sequenciamento, é possível identificar alterações genéticas que podem levar a doenças hereditárias, muitas delas de alta complexidade de tratamento. Os testes genéticos realizados em portadores de mutações ou diretamente no embrião oferecem aos casais informações fundamentais para tomar decisões conscientes sobre a reprodução e a saúde dos futuros filhos”, explica Beatriz Pinto, gerente para a área de NGS da Thermo Fisher Scientific.

O aumento da idade materna e a popularização de tratamentos de reprodução assistida têm mudado o perfil do planejamento familiar no Brasil. Entre 2010 e 2022, o número de gestações entre mulheres acima dos 40 anos cresceu mais de 65%, segundo dados do IBGE — passando de 64 mil para mais de 106 mil em pouco mais de uma década. Esse cenário reforça a importância de ferramentas que contribuam para decisões reprodutivas mais seguras e informadas, como os testes de sequenciamento genético, que ajudam a identificar riscos hereditários e orientar casais que desejam ter filhos mais tarde.

Diante da existência de mais de 8 mil doenças monogênicas já descritas pela literatura médica e da queda contínua nos custos dos testes genéticos, cresce a relevância da análise genômica precoce no campo da saúde reprodutiva. “Incorporar essa tecnologia desde o planejamento familiar é um passo importante para ampliar as chances de uma gestação saudável, reduzir riscos e oferecer mais tranquilidade aos futuros pais”, destaca Juliana Garcia, doutora em biologia molecular e gerente de contas clínicas e especialista em saúde reprodutiva na Thermo Fisher Scientific.

Sobre a Thermo Fisher Scientific

A Thermo Fisher Scientific é líder mundial em servir a ciência, com uma receita anual superior a $40 bilhões. Nossa missão é permitir que nossos clientes tornem o mundo mais saudável, limpo e seguro. Sejam nossos clientes acelerando pesquisas em ciências da vida, resolvendo desafios analíticos complexos, aumentando a produtividade em seus laboratórios, melhorando a saúde do paciente através de diagnósticos ou o desenvolvimento e fabricação de terapias que mudam vidas, estamos aqui para apoiá-los. Nossa equipe global oferece uma combinação incomparável de tecnologias inovadoras, conveniência de compra e serviços farmacêuticos por meio de nossas marcas líderes de mercado, incluindo Thermo Scientific, Applied Biosystems, Invitrogen, Fisher Scientific, Unity Lab Services, Patheon e PPD.