Painel permite investigar mutações e diagnosticar 19 doenças neurológicas antes do nascimento

Por meio da leitura das sequências do DNA pela técnica conhecida como sequenciamento de nova geração (NGS), o Painel de Precisão de Neurologia propicia a investigação de uma série de genes associados a doenças, condições ou fenótipos relacionados ao sistema neurológico. Na prática, é um exame que permite a identificação de mutações genéticas relacionadas com 19 doenças que acometem o sistema nervoso, possibilitando o diagnóstico assertivo, decisões clínicas mais acertadas e tratamento personalizado.

Entre as 19 doenças que o Painel pode diagnosticar estão: Ataxia Telangiectasia, Neurofibromatose, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Artrogripose e Síndrome Miastênica Congênita, Síndrome de Rett, Síndrome de Aicardi-Goutières, Esclerose Lateral Amiotrófica, Encefalopatia Epiléptica e EIEE, Epilepsia Abrangente, Transtornos de Migração Neuronal, Parkinson e Parkinson de Início Precoce, Distonia, Paraplegia Espástica Hereditária, Hiperecplexia, Charcot-Marie-Tooth e Neuropatias Sensoriais, Distrofias Musculares Congênitas e Miopatias, Doença de Alzheimer, Ataxia Espinocerebelar, Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade e Espectro do Autismo.

Além do diagnóstico de doenças neurológicas, o Painel de Precisão de Neurologia se destaca como uma ferramenta essencial para o planejamento familiar, principalmente para casais que estão em processo de decisão sobre gravidez ou fertilização in vitro (FIV). Para essas pessoas, o exame oferece uma análise genética detalhada, que pode identificar possíveis riscos de doenças neurológicas hereditárias, permitindo que o casal tenha informações mais completas para tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar. “Com a possibilidade de detectar mutações genéticas que poderiam ser transmitidas para os filhos, este exame se torna importante, pois auxilia na avaliação de alternativas de tratamento ou prevenção de herança da condição na próxima geração, antes mesmo da concepção”, explica Larissa Antunes, bióloga e assessora científica do Igenomix Brasil.

A realização do Painel de Precisão de Neurologia pode ser fundamental para escolher as melhores opções terapêuticas, incluindo a possibilidade de realizar o diagnóstico pré-implantacional, que permite a seleção de embriões livres de mutações genéticas que possam levar ao desenvolvimento de doenças neurológicas. Os testes genéticos pré-implantacionais podem proporcionar maior segurança no processo de reprodução, reduzindo, por exemplo, o risco de abortos espontâneos, além de oferecer uma chance maior de ter filhos saudáveis.

“Este Painel é uma inovação no diagnóstico de doenças neurológicas, pois permite a identificação precoce de condições genéticas que muitas vezes são difíceis de diagnosticar com métodos convencionais”, comenta Antunes.

A utilização do sequenciamento de nova geração (NGS) no Painel proporciona uma análise mais precisa e abrangente em comparação com os métodos tradicionais de diagnóstico. Além de garantir a análise simultânea de vários genes que desempenham papeis críticos no desenvolvimento de doenças neurológicas, um diferencial que pode acelerar o diagnóstico e melhorar as opções terapêuticas para os pacientes. A abordagem integrada, que envolve uma combinação de dados genéticos com histórico médico e clínico, permite que os médicos façam escolhas terapêuticas mais informadas e ajustadas à individualidade de cada paciente.

“O Painel de Precisão de Neurologia não se limita ao diagnóstico. Por meio dele se concretiza a personalização do tratamento, ajudando médicos a escolherem métodos mais eficazes, baseados no perfil genético específico de cada paciente”, completa Antunes.

Sobre o Igenomix – O Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 20 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.

Sobre o grupo Vitrolife – O grupo Vitrolife é um fornecedor global líder mundial de dispositivos médicos e serviços de testes genéticos. Atua no mercado de saúde reprodutiva desde 1994, e em 2021, adquiriu o Igenomix, com o objetivo de apoiar clientes e pacientes em todo o mundo para melhorar os resultados reprodutivos.