Já ouviu falar na Síndrome Cri-Du-Chat? Se trata de uma condição rara, que acontece quando um pedaço do cromossomo cinco está faltando, por isso, também é conhecida como síndrome 5p-. Outro nome usado, sendo mais popular, é o Miado do Gato, já que os bebês com esse problema, geralmente têm um choro agudo, que soa como o do animal.

A síndrome é marcada por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, além disso, os pacientes costumam apresentar microcefalia, baixo peso ao nascer e tônus muscular fraco na infância. Indivíduos afetados também têm características faciais distintas, incluindo olhos amplamente fixados, orelhas baixas, mandíbula pequena e rosto arredondado. Em casos mais graves, a doença causa o mau funcionamento do coração e rins.

No mês de maio, acontece a campanha de conscientização sobre a Síndrome Cri-Du-Chat. O símbolo da iniciativa são as meias listradas, que representam o cromossomo cinco. Uma perna da meia fica esticada, fazendo referência ao braço intacto do cromossomo e a outra fica abaixada, representando o braço que perdeu material genético, originando assim a síndrome.

“A maioria dos casos de síndrome não são herdados e a falha genética ocorre mais frequentemente como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas ou no desenvolvimento fetal precoce. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico do transtorno em sua família”, comenta o médico imunologista e geneticista do laboratório Genomika Einstein, João Bosco Oliveira. A estimativa é de que a síndrome afete cerca de um em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo.

A genética é uma grande aliada quando se trata do diagnóstico da síndrome. A Genomika Einstein dispõe do exame de Delações Submicroscópicas Reconhecíveis. “A metodologia usada no exame é MLPA. O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA, onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático”, explica João Bosco Oliveira.