4 doenças genéticas que são mais comuns em mulheres

Doenças genéticas nas mulheres

As doenças genéticas são um grupo de doenças causadas por certas mutações em um gene ou grupo de genes que são importantes para a estrutura e função adequadas do corpo.

Devido ao tipo de mutação, existem doenças genéticas que não são hereditárias, que surgem por mutação do DNA, e hereditárias, causadas por mutações existentes em todas as células do corpo. Essas doenças podem ser descobertas através de teste de DNA.

Arterite de Takayasu

A doença de Takayasu é uma doença inflamatória das artérias. A doença pode afetar quase qualquer artéria, as alterações mais comuns são os vasos do arco aórtico. É diagnosticada principalmente em mulheres e provavelmente é genético.

A síndrome de Takayasu, também conhecida como doença sem pulso, é classificada como uma doença sistêmica. Dependendo da localização das lesões, existem quatro tipos da doença. Na maioria dos pacientes, eles aparecem dentro da aorta e seus ramos. Mulheres com menos de 40 anos estão no grupo de maior risco. Às vezes, os pacientes apresentam uma predisposição genética para o sistema HLA, ou seja, o complexo de histocompatibilidade principal.

As primeiras alterações causadas pela doença de Takayasu nem sempre estão localizadas nas artérias. Uma grande proporção de pacientes é acompanhada por febre na fase inicial, dor de cabeça, tontura, fraqueza, frio e dormência nos dedos, visão turva, suores noturnos, dores nas articulações, perda de apetite e perda de peso.

Os corticosteróides são o tratamento mais comumente usado. Segundo alguns especialistas, melhores resultados podem ser alcançados com a administração de imunossupressores, mas as opiniões sobre sua eficácia estão divididas.

Nos casos em que o tratamento farmacológico é ineficaz, a angioplastia é realizada, ou seja, um procedimento para restaurar os vasos ou desviar da anastomose.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença genética do sangue muito rara, cuja característica são as doenças da coagulação do sangue. A doença pode se desenvolver independentemente do sexo (embora os homens geralmente sofram da doença, as mulheres podem ser portadoras do gene defeituoso) e geralmente é hereditária.

Quais são os sintomas da hemofilia?

O principal sintoma é o sangramento: sangramento subcutâneo, intramuscular, intra-articular prolongado após ferimentos leves. A gravidade da deficiência do fator de coagulação determina a gravidade dos sintomas.

Existem as seguintes formas de hemofilia:

● Grave – os níveis de fator de coagulação estão abaixo de 1% do normal
● Moderado – um nível entre 1 e 5%
● Leve – nível entre 5 e 40%

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta apenas o sexo feminino. As mulheres que sofrem da síndrome de Turner são geralmente de baixa estatura e têm amenorréia e infertilidade.

A síndrome de Turner é um grupo de defeitos congênitos que possuem um componente genético. Só ocorre em mulheres. Por quê?

Os cromossomos sexuais são “defeituosos” – meninas doentes não têm o cromossomo X ou ele está presente apenas em algumas células. Portanto, uma aberração cromossômica (uma anormalidade na estrutura dos cromossomos) característica da síndrome de Turner também é chamada de monossomia do cromossomo X.

A síndrome de Turner é um dos defeitos genéticos mais comuns no mundo e o mais comum que afeta os cromossomos sexuais. O grupo de sintomas foi descrito em detalhes pela primeira vez em 1938 pelo endocrinologista americano Henry Turner. No entanto, registros de possíveis casos de síndrome de Turner surgiram na segunda metade do século XVIII.

Estima-se que a síndrome de Turner afete 1 em cada 2.000-2500 meninas nascidas. Raramente é diagnosticado logo após o parto. Frequentemente, o primeiro sintoma que começa a preocupar os pais e leva a diagnósticos adicionais é a estatura relativamente baixa da menina. Às vezes, só na puberdade é que a Síndrome de Turner é diagnosticada (amenorreia) ou quando a mulher não consegue engravidar.

Mulheres com síndrome de Turner frequentemente sofrem de defeitos cardíacos, diabetes tipo II, resistência à insulina, pressão alta, doença renal e doença da tireoide.

Se a síndrome de Turner for detectada precocemente, seus sintomas podem ser aliviados. As crianças recebem hormônio do crescimento.

Eritema nodoso

O eritema nodoso nos membros é uma doença genética rara. A doença é caracterizada por dor paroxística nos membros. A medicina distingue duas formas da doença: primária e secundária. A doença é hereditária e afeta as mulheres com muito mais frequência.

O eritema, ou vermelhidão local da pele, é uma consequência da dilatação excessiva dos vasos sanguíneos superficiais. Esse tipo de lesão cutânea pode ser alérgica, emocional ou resultante de superaquecimento. Muitas vezes aparece como o primeiro precursor de lesões mais graves.

O primeiro sintoma de vermelhidão nas extremidades é uma vermelhidão repentina, mais frequentemente nos pés do que nas mãos. Então uma dor muito forte e lancinante a penetra. Na forma primária, as lesões estão relacionadas a uma mutação genética. Provavelmente diz respeito ao gene SCN9A, localizado no cromossomo 24.

Os primeiros sintomas podem aparecer na infância ou na adolescência. A forma secundária é geralmente uma complicação induzida por drogas ou um sintoma de uma doença completamente diferente.

O tratamento sintomático é usado principalmente para aliviar e tratar a doença. Normalmente, os pacientes recebem aspirina e medicamentos anti-inflamatórios não esteroides. Evitar o superaquecimento e até mesmo o resfriamento dos membros, o que deve ser abordado com extrema cautela, traz uma melhoria significativa.

O resfriamento muito agressivo pode levar a alterações tróficas, ulceração, deformação permanente e até mesmo necrose com amputação de membro.

Conclusão

As doenças genéticas humanas são um grande grupo de doenças conhecidas. Entre elas, existem defeitos genéticos do feto e doenças pelas quais as mutações genéticas hereditárias são responsáveis.

Uma doença genética pode ser sintomática desde os primeiros momentos da vida de um paciente, mas às vezes se manifesta mesmo em uma idade relativamente avançada. Mas muitas doenças são específicas de mulheres. Conclui-se que a partir de exames de DNA é possível detectar e fazer o tratamento adequado para esses tipos de doenças.