Com a participação do Hospital de Amor, consórcio apresenta descoberta de gene que vai ajudar pacientes e familiares com Síndrome de Li Fraumeni
- Estudo inédito surgiu de parceria com instituição norte-americana St. Jude Children's Research Hospital
- 1 em cada 300 brasileiros sofre com a síndrome caracterizada pela alta a probabilidade de desenvolver um tumor ao longo da vida
- Rara no mundo, síndrome atinge principalmente população do Sul e Sudeste no Brasil
O Hospital de Amor, maior polo de tratamento oncológico gratuito da América Latina, participou de um estudo inédito liderado pela bióloga e pesquisadora Dra. Emilia Pinto, do St. Jude Children's Research Hospital (mais conceituado centro de tratamento e pesquisa em câncer pediátrico norte-americano), sobre a Síndrome de Li-Fraumeni, doença hereditária com alta probabilidade de desenvolvimento de tumor ao longo da vida, entre eles o de mama em mulher jovens, sarcoma, cérebro, pulmão e suprarrenal em crianças.
A pesquisa publicada na revista Science Advances, no dia 24 de junho, mostra que pacientes e familiares com a Síndrome de Li-Fraumeni (relacionada à mutação no gene TP53), que não tenham mutação em um segundo gene, denominado XAF1, possuem menor risco de desenvolver tumores característicos desta síndrome. Apesar de rara no mundo, no Brasil, 1 a cada 300 pessoas sofre com a síndrome, sendo a população do Sul e do Sudeste as mais atingidas.
Para o médico do Departamento de Oncogenética do Hospital de Amor, Dr. Henrique Galvão, que participou do estudo, esta descoberta pode contribuir para um rastreamento mais preciso da síndrome e das suas possíveis consequências. A instituição já faz investigação dos pacientes com o gene TP53, da síndrome. “Com os resultados do estudo, vamos continuar o trabalho de acompanhamento, incluir o gene XAF1 na prática clínica, com impacto financeiro mínimo para a entidade”.
O Hospital de Amor é a única entidade no Brasil que faz o rastreamento oncogenético de forma gratuita para os pacientes e seus familiares. Segundo Dr. Henrique Galvão, com esta descoberta, há a possibilidade de se avançarem os estudos no sentido de se definir protocolos diferenciados, para os pacientes sem o gene XAF1 e o grupo de pacientes com o gene.
O estudo teve duração de quatro anos e avaliou as características dos genes TP53 associados ao XAF1 de mais de 500 pacientes e seus familiares, sendo cerca de 150 deles em acompanhamento no Hospital de Amor.
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