Dia Nacional da Doença de Fabry: pacientes podem levar até 15 anos para receber o diagnóstico

O dia 28 de abril é lembrado como Dia Nacional da Doença de Fabry – uma desordem genética rara, hereditária, progressiva e que pode significar uma longa jornada para o paciente que está em busca de respostas difíceis de serem encontradas. Estudos mostram que desde o início dos sintomas até o diagnóstico da doença podem se passar até 15 anos1. Os sintomas de Fabry em sua maioria podem ser confundidos com os de outras patologias, sendo essa uma das razões para a dificuldade e retardo do diagnóstico, impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução do paciente.

Um dos sintomas mais característicos de Fabry é a queimação nos pés e mãos, além de pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico2. Como os sintomas são diversos, os pacientes podem associá-los a diferentes especialidades médicas. Por exemplo, ao notar as manchas na pele, o indivíduo pode buscar um dermatologista2. Já ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, é possível pensar-se em procurar um gastroenterologista2.

A doença atinge homens, que manifestam os primeiros sintomas em média aos 9 anos e apresentam prevalência de 1 para cada 40.000 indivíduos; e mulheres, com as manifestações iniciais aos 13 anos e registro de 1 para cada 30.0002-4. Estudos demonstram, ainda, que a doença de Fabry reduz a expectativa de vida do paciente homem em até 17 vezes e das mulheres em até 15 vezes, quando comparado a população em geral5,6.

Regina Próspero, Vice-Presidente do Instituto Vidas Raras, ressalta a importância de disseminação de informações sobre a doença para a melhora na qualidade de vida dos pacientes. “A falta de conhecimento sobre Fabry ainda é elevada. Com isso, famílias inteiras podem sofrer por não saber que carregam uma enfermidade que possivelmente já levou à óbito muitos entes queridos. Conhecimento traz empoderamento, passo principal para combater um mal raro”, explica.

Os pacientes com doença de Fabry herdam uma mutação no gene responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que os torna incapaz de produzir quantidade suficiente dela2. Esta enzima é responsável pela quebra da substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que ela seja eliminada do corpo2. A deficiência enzimática leva, portanto, ao acúmulo dessa substância em diversos órgãos e sistemas, como paredes dos vasos sanguíneos, afetando peles, nervos, olhos, sistema digestivo e principalmente rins, coração e cérebro7.

A insuficiência renal crônica é uma das maiores e mais sérias complicações da doença de Fabry. As lesões renais frequentemente se desenvolvem de forma silenciosa ao longo dos anos, se manifestando de maneira grave entre os 30 e 50 anos do paciente, quando este já pode apresentar necessidade de diálise ou transplante renal7.

Para cada caso diagnosticado, existem em média 5 membros da mesma família que também terão a doença de Fabry1. A confirmação do diagnóstico pode ser realizada com um exame de sangue simples ou teste genético e da atividade da enzima1. “Em função da carga hereditária, é importante que os membros da família do paciente também façam testes”, destaca Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme. “Assim é possível identificar a mutação genética responsável pela doença em outras pessoas da mesma família. Dessa maneira, o paciente poderá iniciar o tratamento apropriado o mais precocemente possível, retardando a evolução da patologia e controlando os sintomas”.

O tratamento para a doença de Fabry é a reposição da enzima faltante no organismo do paciente. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão8. Assim como todo o manejo clínico, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) deve ser seguida regularmente durante toda a vida.

Sobre a Sanofi Genzyme

A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e distúrbios raros do sangue.

Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).

Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.

Sobre a Sanofi

A Sanofi se dedica a apoiar as pessoas ao longo de seus desafios de saúde. Somos uma companhia biofarmacêutica global com foco em saúde humana. Prevenimos doenças por meio de nossas vacinas e proporcionamos tratamentos inovadores para combater dor e aliviar sofrimento. Nós estamos ao lado dos poucos que convivem com doenças raras e dos milhões que lidam com doenças crônicas.

Com mais de 100 mil pessoas em 100 países, a Sanofi está transformando inovação científica em soluções de cuidados com a saúde em todo o mundo.

Sanofi, Empowering Life, uma aliada na jornada de saúde das pessoas.

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Referências:

Germain DP et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30. Fabry Disease. 2010 22 Nov.
NIH U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference, Fabry Disease. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#statistics. Accessed March 2020.
Wilcox WR et al, Mol Genet Metab. 2008 Feb;93(2):112-28. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Epub 2007 Nov 26.
Tandon, P.K., Cole, A.J. Use of Registries for Clinical Evaluation of Rare Diseases. Sanofi Genzyme. Available at: http://everylifefoundation.org/wp-content/uploads/images/workshopseries/16-Tandon-Use-of-Registries-for-Clinical-Evaluation-of-Rare-Diseases.pdf. Accessed March 2020.
MacDermot et al., J Med Genet. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. 2001 Nov;38(11):769-75.
Waldek et al., Genet Med. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. 2009 Nov;11(11):790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb.
Boggio, P. et al.Doença de Fabry, in Anais Brasileiros de Dermatologia, Agosto 2009. doi: 10.1590/S0365-05962009000400008
Holgne Ph, et al. Simple criteria for differentiation of Fabry disease from amyloid heart disease and other causes of left ventricular hypertrophy. Journal of Cardiology. 2006 (111):413-22.