Autismo pode esconder doenças raras: especialistas alertam para diagnóstico incompleto no Brasil

O aumento dos diagnósticos de Transtorno do Espectro Autista (TEA) nos últimos anos trouxe avanços importantes na identificação precoce. No entanto, especialistas alertam para um ponto crítico ainda pouco debatido: em uma parcela significativa dos casos, o autismo não vem sozinho, ele pode estar associado a doenças raras e síndromes genéticas que seguem sem investigação adequada.

Estudos científicos apontam que entre 15% e 20% dos casos de TEA têm uma causa genética identificável, incluindo alterações cromossômicas, síndromes genéticas e mutações específicas. Entre essas condições estão Síndrome do X Frágil, Síndrome de Rett e esclerose tuberosa.

Além disso, pesquisas mostram que mais de 70% das pessoas com autismo apresentam pelo menos uma comorbidade associada, podendo envolver desde condições psiquiátricas até doenças clínicas e genéticas.

Para o médico geneticista Dr. Paulo Zattar Ribeiro, o autismo deve ser compreendido dentro de um espectro ainda mais amplo. “O autismo é extremamente heterogêneo. Em uma parcela relevante dos casos, ele está associado a síndromes genéticas ou doenças raras que precisam ser investigadas, porque isso muda completamente o acompanhamento clínico.”

Segundo o especialista, a ausência de uma investigação genética mais aprofundada pode levar a condutas limitadas. “Quando não identificamos a causa de base, tratamos apenas os sintomas. A genética permite sair do rótulo e entender o que está por trás daquele quadro, trazendo mais precisão ao cuidado.”

Diagnóstico incompleto e seus impactos

Apesar dos avanços na medicina, o acesso a testes genéticos ainda é restrito no Brasil, especialmente fora dos grandes centros. Como resultado, muitas famílias convivem com diagnósticos parciais e uma jornada prolongada em busca de respostas.

A fundadora do Voz das Mães, Natália Lopes, acompanha de perto essa realidade. “Muitas famílias recebem o diagnóstico de autismo e acreditam que aquilo explica tudo, mas, na prática, surgem outros sinais que não fecham e começa uma nova busca por respostas.”

Ela destaca que o impacto vai além da saúde. “Existe um desgaste enorme nessa jornada. Falta informação e, principalmente, acesso a uma investigação mais aprofundada. São anos tentando entender o que realmente está acontecendo com o filho.”

Quando o autismo é apenas a ponta do iceberg

Entre as condições que podem estar associadas ao TEA estão doenças genéticas e metabólicas raras, que exigem acompanhamento específico e, em alguns casos, intervenções precoces que podem alterar significativamente o prognóstico.

Evidências científicas mostram que pelo menos 20% dos indivíduos com TEA apresentam comorbidades genéticas ou ambientais relevantes, reforçando a necessidade de investigação ampliada.

A identificação dessas condições permite não apenas um tratamento mais direcionado, mas também orientações importantes para a família, incluindo aconselhamento genético. “Hoje já sabemos que uma fração significativa dos pacientes com TEA têm alterações genéticas detectáveis. Ignorar isso é perder a oportunidade de um cuidado mais preciso e, muitas vezes, mais eficaz”, reforça Dr. Paulo.

Abril Azul: ampliar o debate é fundamental

No mês de conscientização sobre o autismo, especialistas defendem que é preciso avançar para além da sensibilização e ampliar o debate sobre qualidade diagnóstica e acesso à investigação completa.

Para Natália Lopes, esse é um passo essencial para transformar a realidade das famílias. “Quando o diagnóstico finalmente vem completo, ele traz não só mais clareza, mas também direcionamento. Isso muda completamente a forma como a família lida com o tratamento e com o futuro.”

Caso tenha interesse em saber mais sobre a pauta, estou à disposição para fazer a ponte de entrevista com os porta-vozes.

Paulo Zattar Ribeiro

Médico geneticista, fellow em Oncogenética pela USP e doutorando em Reprodução Humana pela mesma instituição. Atua na interface entre genética, reprodução e cuidado centrado no paciente, com foco em decisões clínicas baseadas em evidência. É fundador do PodRaros, iniciativa dedicada à conscientização e educação em doenças raras, e acredita na genética como ferramenta de equidade em saúde. Mergulhador certificado PADI, leva para a vida e para a medicina o compromisso com consciência, profundidade e respeito à diversidade humana.

Natália Lopes

Formada em Marketing, CEO da agência NAC, especializada em marketing de conteúdo e produção de podcasts, e fundadora do Voz das Mães, iniciativa referência em maternidade atípica no Brasil. Empreendedora, é casada há seis anos com seu sócio, com quem divide a vida e os projetos profissionais intensamente, “24 horas por dia”. Mãe do Vini e de mais dois anjinhos, Natália transformou sua vivência pessoal em propósito, unindo comunicação, acolhimento e impacto social.

Sobre o Voz das Mães

O Voz das Mães nasceu da vivência pessoal de sua fundadora, Natália Lopes, mãe atípica que transformou sua trajetória em uma rede de acolhimento, informação e representatividade. O projeto reúne histórias reais e conteúdos educativos que impactam milhares de famílias, por meio de vídeos, entrevistas, eventos e ações de advocacy. Com mais de 20 mil inscritos no YouTube, mais de 94 mil seguidores no Instagram e forte presença digital, o Voz das Mães atua para dar visibilidade às narrativas da maternidade atípica e promover acesso, inclusão e políticas públicas para pessoas com deficiência e doenças raras.