O último dia de fevereiro, nesta terça-feira (28/2), foi instituído como o Dia Mundial das Doenças Raras, com o objetivo de conscientizar e sensibilizar a sociedade sobre a existência delas e os cuidados necessários. Segundo a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças raras no mundo, sendo 80% delas decorrentes de fatores genéticos. O órgão também informa que há aproximadamente 13 milhões de brasileiros diagnosticados com doenças raras, como: mucopolissacaridoses, esclerose tuberosa, atrofia muscular espinhal e síndrome de Ehlers-Danlos.

Além da baixa incidência na população, as doenças raras também se caracterizam pela dificuldade no diagnóstico. Mas, a medicina e a ciência têm tido êxito nas tecnologias que auxiliam na detecção mais rápida dessas síndromes. A Dra. Graziela Antonialli, geneticista da equipe de medicina fetal da Maternidade Brasília – pertencente à Dasa, maior rede de saúde integrada do país –, explica que as doenças raras de tipo “dismórficas” podem ser detectadas já no período fetal, como as síndromes de Edwards e de Noonan, por exemplo.

“Na medicina fetal, realizamos exames que podem sinalizar a existência de alterações genéticas no feto condizentes com essas doenças raras malformativas. Esses exames são importantes para planejar o tratamento mais adequado para quando a criança nascer”, detalha a geneticista.

Há, no entanto, doenças raras que não se manifestam em sintomas ou características físicas logo no início da vida. Por isso, é imprescindível realizar o Teste do Pezinho, exame que coleta gotinhas de sangue do calcanhar do bebê entre o terceiro e quinto dia de vida, e que entre outras doenças também detecta as raras.

Um grupo de síndromes raras que o Teste do Pezinho detecta são as metabólicas, como as glicogenoses e a doença de xarope de bordo, por exemplo. “Para esse grupo de doenças, é estabelecido um tratamento nutricional que previne complicações graves. Mesmo que não seja possível curar a doença nem evitar sequelas, o tratamento possibilita melhorias na qualidade de vida dessa criança, por isso a importância do Teste do Pezinho”, destaca a Dra. Graziela.

O Dr. Henrique Galvão, oncogeneticista e gerente médico da Dasa Genômica e do Exame Medicina Diagnóstica, marcas que também fazem parte da Dasa, reitera ainda que, em outros grupos de doenças raras, a jornada do paciente desde o início dos sintomas até o diagnóstico pode chegar a 15 anos. “Um dos principais desafios na investigação genômica das doenças raras é encurtar o tempo para o diagnóstico, porque quanto mais cedo a pessoa for diagnosticada, maiores as chances de obter um tratamento bem-sucedido”, observa o geneticista.

“Fazemos testes genéticos de alta complexidade com equipes especializadas para obter um diagnóstico laboratorial de qualidade na detecção das doenças raras, pois o nosso objetivo é oferecer o melhor cuidado a essas pessoas que precisam de atenção multidisciplinar”, reforça o Dr. Galvão.

Além do diagnóstico de doenças raras, os exames genéticos e genômicos realizados pelo Exame Medicina Diagnóstica são indicados também no tratamento das seguintes áreas: hematologia; doenças hereditárias; neurologia; cardiologia; farmacologia; reprodução humana; medicina fetal.