O avanço da medicina de precisão já transformou o diagnóstico e o acompanhamento do câncer, mas também tem ampliado os desafios da rotina laboratorial em oncologia molecular. A necessidade de identificar diferentes mutações genéticas associadas ao desenvolvimento e à evolução dos tumores tem impulsionado a adoção de tecnologias capazes de analisar múltiplos biomarcadores de forma rápida e sensível.

O desafio ocorre em um cenário de crescimento da incidência da doença. O Brasil deve registrar 781 mil novos casos de câncer por ano até 2028, segundo a publicação Estimativa 2026–2028: Incidência de Câncer no Brasil, divulgada pelo Instituto Nacional de Câncer (INCA). Quando excluídos os tumores de pele não melanoma — de alta incidência, mas baixa letalidade — a projeção é de aproximadamente 518 mil novos casos anuais.

Para Arthur Silva, gerente regional LATAM de Marketing para PCR Digital da QIAGEN, o avanço do conhecimento sobre o perfil genético dos tumores tem ampliado a complexidade das análises realizadas nos laboratórios especializados.

“A oncologia passou a depender cada vez mais da identificação precisa de alterações genéticas específicas. Hoje, não se trata apenas de detectar uma mutação isolada, mas de compreender um conjunto de alterações moleculares que podem influenciar a resposta ao tratamento e a evolução da doença”, afirma.

Medicina de precisão amplia exigências do diagnóstico molecular

Nos últimos anos, terapias direcionadas e imunoterapias passaram a depender da identificação de biomarcadores genéticos específicos presentes no tumor. Esse avanço ampliou o papel dos testes moleculares no diagnóstico e no acompanhamento de pacientes oncológicos.

Estudos científicos mostram que um mesmo tumor pode apresentar diferentes populações de células com perfis genéticos distintos, fenômeno conhecido como heterogeneidade tumoral. Essa diversidade genética pode influenciar diretamente a eficácia dos tratamentos, já que diferentes subgrupos de células tumorais podem responder de maneira distinta às terapias.

Em muitos casos, parte das células tumorais responde inicialmente ao tratamento, enquanto outras populações celulares — chamadas subclones — podem sobreviver e expandir-se ao longo do tempo, dando origem à resistência terapêutica, hoje considerado um dos principais desafios da oncologia.

Outro fator crítico é a disseminação do câncer para outros órgãos. Revisões científicas indicam que cerca de 90% das mortes por câncer estão associadas à progressão metastática, o que reforça a importância de estratégias capazes de detectar alterações moleculares precocemente e acompanhar a evolução da doença.

Biópsia líquida e novas tecnologias ampliam monitoramento do câncer

Nesse contexto, uma das abordagens que vêm ganhando espaço na pesquisa oncológica é a biópsia líquida, técnica que permite analisar fragmentos de DNA tumoral circulante (ctDNA) presentes no sangue. A estratégia possibilita acompanhar alterações moleculares associadas ao tumor ao longo do tratamento sem a necessidade de procedimentos invasivos repetidos.

Como o material genético tumoral circulante costuma estar presente em quantidades muito pequenas no sangue, a análise exige métodos altamente sensíveis. Nesse contexto, a PCR digital tem se consolidado como uma abordagem cada vez mais relevante nesse tipo de investigação por permitir a detecção e quantificação precisa de mutações raras.

Além da sensibilidade analítica, estratégias capazes de avaliar vários biomarcadores simultaneamente também se tornaram mais relevantes para a pesquisa clínica e translacional em oncologia.

Entre as iniciativas voltadas a esse tipo de análise estão ensaios multiplex desenvolvidos para plataformas de PCR digital, capazes de detectar diferentes mutações tumorais em uma única reação. Uma dessas soluções é o portfólio IDNAPTEX®, da QIAGEN, projetado para análise de alterações genéticas em amostras, como DNA tumoral circulante obtido por biópsia líquida e DNA extraído de tecidos tumorais.

Ferramentas moleculares apoiam pesquisas e terapias direcionadas

A análise simultânea de múltiplos biomarcadores ampliam as possibilidades de investigação na oncologia molecular. Alterações em genes como BRAF, EGFR e H3F3A, por exemplo, estão associadas a diferentes tipos de tumores e a mecanismos estudados de resposta ou resistência terapêutica.

A capacidade de detectar e acompanhar essas mutações ao longo do tempo contribui para estudos clínicos, validação de biomarcadores e desenvolvimento de terapias direcionadas — pilares da medicina personalizada.

Segundo Silva, à medida que o conhecimento sobre a biologia molecular do câncer avança, cresce também a necessidade de ferramentas capazes de transformar essa complexidade genética em dados analíticos confiáveis.

“Com o aumento do número de biomarcadores e terapias alvo-específicas, os laboratórios precisam lidar com um volume maior de informações moleculares. Tecnologias que combinam sensibilidade analítica, rapidez e padronização ajudam a tornar esse processo mais eficiente e a ampliar as possibilidades da pesquisa oncológica”, conclui.