O filme Extraordinário, lançado em 2017 nos Estados Unidos e dirigido por Stephen Chbosky, narra a vida de August Pullman, um menino de 10 anos que nasceu com uma doença rara conhecida como Síndrome de Treacher Collins. A representação da pessoa afetada por uma síndrome no cinema não só permite superar preconceitos pré-estabelecidos como também proporciona um olhar realista sobre a diversidade através do modelo social de algumas doenças raras.

Mas você sabe quando uma doença é considerada 'rara’? Falamos de doenças raras quando as patologias afetam um número limitado da população, menor em comparação com outras patologias e que apresentam situações específicas em seu diagnóstico. Estas caracterizam-se por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra, mas que também podem se distinguir entre um paciente e outro que tenham a mesma condição.

Os dois grandes desafios são a dificuldade no diagnóstico e o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Portanto, mais informações e conhecimento são necessários para ajudar a fornecer cuidados mais assertivos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras. Por conta disso, a biomédica geneticista Diana Frazzato, da Igenomix Brasil, elencou dez pontos importantes sobre doenças raras para conhecimento da população.

1) População acometida

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com doenças raras. São 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000 pessoas. No Brasil são 13 milhões de afetados, conforme os dados do Ministério da Saúde. Segundo a OMS, o número de doenças raras conhecidas é cerca de 6.000 a 8.000 - algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças raras já conhecidas, estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.

2) Causa genética

Até hoje, sabe-se que cerca de 80% das doenças raras são causadas por alterações genéticas, tanto hereditárias quanto “de novo” - ou seja, quando surgem naquele indivíduo e não são herdadas dos pais. Por isso, mais da metade dessas condições se manifesta já na infância. As doenças raras são, em sua maioria, patologias resultantes de mutação em um ou mais genes, embora possam ser resultantes também de alterações cromossômicas.

3) Diagnóstico demorado

O principal impacto enfrentado pelos pacientes com uma doença rara são os diagnósticos errôneos ou tardios e a escassez de tratamentos. Duas pessoas podem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes graus de acometimento e evolução. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de 6 anos, podendo se estender em alguns casos. Consequentemente, a dificuldade de acesso à informação necessária e a localização de profissionais ou centros especializados complicam o quadro.

4) Em 95% dos casos não há tratamento

Os tratamentos disponíveis para esse tipo de doença são um desafio no atendimento ao paciente. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras têm tratamento disponível. Além disso, há também a questão de acesso aos medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doença raras. Esses medicamentos são assim chamados pois a indústria farmacêutica, em condições normais de mercado, tem pouco interesse em produzir e comercializar produtos destinados apenas a um número limitado de pacientes.

5) 80% das doenças raras surgem em famílias sem histórico

Embora a maioria dos casos sejam doenças causadas por alterações genéticas, 8 entre 10 casos surgem em famílias sem história prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar presente durante várias gerações sem se manifestar – é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos podem ser evitados se, antes de uma gestação, os progenitores identificarem o risco para essas doenças com o painel genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado para dada doença, existem opções de prevenção para que haja o nascimento de um bebê saudável. Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema importância realizar um aconselhamento genético (veja item 9) antes de engravidar para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave e conhecer as opções de prevenção. O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de seus genitores.

6) Taxas altas de mortalidade

As doenças raras são patologias crônicas e incapacitantes que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família, especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros, fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.

7) 50-75% das doenças se manifestam na infância

Para a literatura médica, os primeiros sintomas já se apresentam na infância. Dado o grande número de patologias e considerando a diversidade e variabilidade entre elas, muitas são graves, crônicas, incapacitantes e podem até abreviar o tempo de vida. Essas crianças podem apresentar atraso no crescimento, dificuldades na fala, entre outros problemas comuns.

8) 20% das doenças raras tem causas ambientais, infecciosas e imunológicas

Como falamos, 80% dos casos estão ligados à genética, mas os 20% restantes são doenças multifatoriais decorrentes da interação com fatores de risco (ambientais e dietéticos ou da junção entre causas genéticas e ambientais).

9) A importância do aconselhamento genético

Se há casos na família, indica-se o aconselhamento genético, que pode ser realizado por médicos geneticistas (se ainda não houver um diagnóstico da condição) ou ainda por outros profissionais habilitados, como biólogos e biomédicos geneticistas. Em uma consulta de aconselhamento genético, a pessoa é informada não só sobre os riscos de doenças hereditárias para si, mas também para os familiares próximos, bem como sobre o risco de deficiências, malformações e doenças genéticas na descendência futura.

10) Testes genéticos ajudam na prevenção

Grande parte das doenças raras, como vimos, são também doenças genéticas, causadas por alterações em genes ou em cromossomos. Na maioria das vezes, essas condições são hereditárias; no entanto, também podem ser geradas devido às mutações espontâneas. As doenças genéticas podem ser observadas desde o período pré-natal, ao nascimento, na infância ou durante a idade adulta. Em um contexto de reprodução assistida, dentre as ações de prevenção, os testes genéticos são recomendados e o diagnóstico de uma doença genética pode evitar que futuras gerações da família sejam afetadas.

Da mesma forma, os testes genéticos podem ser aplicados com finalidade diagnóstica, para pacientes com suspeita clínica de uma condição genética. Nesses casos, a obtenção de um diagnóstico claro e específico permite, por um lado, que o paciente tenha a certeza do seu estado e conheça as possíveis complicações; por outro lado, que os médicos entendam a história natural e o prognóstico da doença, avaliando possíveis tratamentos e garantindo o manejo médico adequado do indivíduo e de sua família.

Portanto, os avanços no tratamento, graças às pesquisas realizadas nos últimos 20 ou 30 anos, levaram cada vez mais pacientes a atingirem a idade adulta. Uma chance a mais para quem não tinha boas perspectivas.

Fonte: Diana Frazzato, da Igenomix Brasil