O Dr. Carlos Leprevost inseriu em seu celular um simples retrato de seu paciente Nicolas, de 13 anos de idade, no aplicativo Face2Gene da FDNA. Em segundos, foi revelado uma alta similaridade facial com a síndrome de Coffin-Lowry, doença genética rara. O diagnóstico foi confirmado em laboratório, terminando uma longa jornada de 10 anos, 40 especialistas e inúmeros exames.

Casos como o de Nicolas são comuns. Segundo a OMS, no mundo pacientes levam em média cinco anos para diagnosticar doenças genéticas raras. O Dr Calos Leprevost, geneticista de Curitiba, explica que isso acontece pois muitas vezes os sintomas são confundidos com outras doenças, e existe demora para que o paciente seja referendado ao especialista certo. “No caso do Nicolas, ele tem características de autista, mas é uma causa genética, e muitos especialistas indicavam que eram outras causas. Esse é o normal, o geneticista é o último a ser procurado”, explica.

O encontro de Nicolas com o Dr. Leprevost aconteceu graças à sua mãe, Maria Rayane. "Quando ele tinha 3 anos de idade, ficou claro que possuia um atraso no desenvolvimento”, explica Rayane. “Eu fui em muitos médicos e especialistas diferentes, e eles continuaram me dizendo que ele sofria de atraso mental provavelmente causado durante o parto. Mas eu sempre vi algumas coisas físicas nele que eram diferentes do que em outras crianças e as relatei aos especialistas".

Muitas vezes, a aparência do rosto de uma criança, juntamente com outros sintomas clínicos, podem ser pistas para síndromes genéticas. Um exemplo disso é a síndrome de Down que dá à face de uma criança uma aparência distinta. No entanto, os sinais podem ser mais sutis para outras condições genéticas com casos também mais raros.

Aí entra o Face2Gene. O aplicativo possui tecnologia de aprendizagem profunda (deep learning) que combina as fotos de pacientes de doenças raras com fotos de outros pacientes em todo o mundo instantaneamente, ajudando assim os profissionais médicos a diagnosticar crianças em um estágio inicial. A tecnologia proprietária fortalece a fenotipagem de próxima geração (Next Generation Phenotyping - NGP), a captura, estruturação e análise de dados fisiológicos humanos complexos – permitindo que os profissionais médicos identifiquem centenas de distúrbios adicionais apenas com a análise facial.

Rayane foi em muitos médicos até que um deles, um neuropediatra, levou todas essas questões físicas em consideração, e encaminhou Nicolas, então com 13 anos, para um geneticista, o Dr. Carlos Leprevost.

O Dr. percebeu durante exame clínico algumas alterações na face de Nicolas como hipertelorismo (afastamento dos olhos), fissura palpebral descendente, filtro nasolabial (região entre nariz e boca) longo, orelhas grandes, sobrancelhas grossas, nariz curto e lábios grossos e evertidos. “Eu pedi um painel NGS de leucodistrofias, um exame genético que investiga 835 genes, que achou 13 VUS – Variantes de Significado Incerto”. VUS (abreviação do inglês Variants of Unknown Significance) são comuns em resultados genéticos. Eles indicam alterações genéticas que ainda não possuem correlação definida com uma síndrome. “Exames genéticos são diferentes do que um exame de diabetes, por exemplo. Todos temos genes com mutação – isso é o que torna cada ser único. Mas esses genes mutados não necessariamente causam doenças ou síndromes. Temos alguns genes que sabemos que sua mutação está ligada a uma síndrome por causa da literatura científica. Já outros, temos suspeitas”.

Dentre as VUSs do Nicolas estava o gene RPS6KA3. “Eu havia colocado o retrato dele no Face2Gene, que indicou que sua face havia alta compatibilidade para a Síndrome de Coffin-Lowry, uma condição neurodesenvolvimental ligada ao cromossomo X e causada por possível mutação no RPS6KA3”. As informações atualizadas e o resultado do Face2Gene foram compartilhadas com o laboratório, que reclassificou a variante RPS6KA3 de VUS para Patogênica, confirmando o diagnóstico de Síndrome de Coffin-Lowry.

O diagnóstico foi um alívio para Rayane. "Eu tinha ido a pediatras que me disseram que o que meu filho estava experimentando era normal. E então eu tinha ido a especialistas que também me diziam que tudo estava normal. E em algum momento, você começa a duvidar de si mesmo. Mas eu tinha que descobrir o que estava acontecendo com o meu filho, então eu continuei olhando".

E agora que ela tem um diagnóstico para Nicolas, eles podem começar um tratamento adequado. "O Dr. Carlos explicou que a síndrome do meu filho não tem cura, mas podemos estudar outros casos semelhantes para saber como melhorar sua qualidade de vida. Isso é o que eu realmente queria o tempo todo, e agora eu posso me concentrar apenas nisso, em vez de tentar descobrir o que ele tem".

O Dr. Carlos Leprevost apresentou o caso do Nicolas durante Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil que aconteceu esse mês. Veja o caso apresentado.

Sobre a FDNA

A FDNA foi fundada em 2011 e liderada por especialistas de renome mundial em genômica clínica e identificação de doenças raras, desenvolvimento de medicamentos e tratamento. FDNA é o desenvolvedor do Face2Gene, um conjunto clínico de aplicações fenotipadas que facilita avaliações genéticas abrangentes e precisas. O Face2Gene usa análise facial, deep learning e inteligência artificial para transformar big data em insights genômicos acionáveis para melhorar e acelerar diagnósticos e terapêuticas.