A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e de caráter progressivo, que acomete cerca de 1 a cada 3500 nascimentos do sexo masculino no mundo. Dentro do grupo de cerca de 30 doenças neuromusculares genéticas que causam degeneração e fraqueza nos músculos do corpo, a DMD é a mais comum e também uma das mais graves.

Apesar disso, seu diagnóstico pode levar até nove anos para ser concluído. Por esse motivo, datas que ajudam na conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne são tão importantes.

Como a doença se inicia e quais seus sintomas?

Normalmente, a doença se inicia na infância e os sintomas se agravam com evolução rápida. Ocorre uma perda progressiva da musculatura, que está enfraquecida, pois as células musculares não conseguem produzir a proteína distrofina, essencial para contração e força muscular.

Os primeiros sintomas da DMD relacionados à fraqueza muscular são visíveis nas pernas e nos quadris e costumam aparecer ainda na primeira infância, em torno dos três anos de idade. A fraqueza associada à DMD leva a dificuldades de andar, correr e subir escadas. Dados mostram que cerca de 84% dos pacientes com DMD passam a depender de cadeiras de rodas até os 15 anos de idade.

Além do acompanhamento médico para amenizar possíveis danos causados aos sistemas respiratório e cardíaco, os pacientes com DMD necessitam de acompanhamento multidisciplinar, incluindo fisioterapia e acompanhamento nutricional.

Qual a causa da Distrofia Muscular de Duchenne?

A DMD é causada por mutações no gene DMD, presente no cromossomo X e responsável pela produção da proteína distrofina. Com essa proteína ausente, as células dos músculos das pessoas que apresentam DMD se tornam mais frágeis e se rompem com facilidade. Pessoas do sexo feminino que possuem uma alteração genética nesse gene podem apresentar algum sintoma, mas a DMD afeta principalmente pessoas do sexo masculino.

De acordo com a bióloga da Mendelics Juliana Gomes, isso acontece porque a DMD é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Assim, no caso de pessoas do sexo masculino, que só possuem um cromossomo X, se esta cópia do gene DMD estiver alterada já é o suficiente para a doença se desenvolver.

“Já as pessoas do sexo feminino possuem duas cópias do cromossomo X e por isso, quando possuem uma cópia alterada do gene, ainda possuem uma cópia saudável, capaz de produzir distrofina suficiente nos músculos. Nesse caso, elas podem ter sintomas, mas em geral não apresentam ou são mais leves do que no sexo masculino. ”, complementa Juliana.

Como é feito o diagnóstico da DMD?

Por ser uma doença rara, muitos médicos não têm familiaridade com os sintomas da DMD, o que pode fazer com que seu diagnóstico seja desafiador e envolva a realização de inúmeros exames, dentre eles biópsias dos tecidos musculares para dosagem de distrofina.

Existe também o diagnóstico molecular feito por meio de um exame genético, como o oferecido pela Mendelics, que é capaz de identificar mais de 95% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne. O diagnóstico genético de DMD é realizado de forma simples, não invasiva, rápida e precisa, o que, além de diagnosticar a doença, identifica qual alteração genética está envolvida. Isso contribui para um acompanhamento e tratamento mais personalizados e um aconselhamento genético do paciente e outros membros da família

Para dar suporte ao diagnóstico da DMD, a Mendelics junto a PTC Therapeutics desenvolveram o Programa DNAmplo. Esse programa oferece de forma gratuita um exame de painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui genes relacionados a doenças neuromusculares com início na primeira infância, incluindo a DMD.

Como é feito o tratamento da doença?

Não existe cura para a DMD, mas existem tratamentos para amenizar os sintomas e retardar a progressão da distrofia. Alguns medicamentos são aprovados para o tratamento da DMD no Brasil. Entre eles, os corticosteróides, que são utilizados para conter a progressão da doença, melhorando a força muscular. Outros medicamentos podem ser indicados para amenizar os sintomas cardiovasculares da doença.

Atualmente, novos medicamentos estão sendo desenvolvidos para a doença com o objetivo de permitir um tratamento personalizado, dependendo da alteração genética que o paciente tem.

Sobre a Mendelics

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Ao longo dos últimos 10 anos, a Mendelics se consolidou como o maior laboratório de análise genômica da América Latina, com mais de 120 mil amostras genômicas já analisadas, seguindo processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. É o único laboratório latino-americano com foco em análises genéticas a possuir as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) - #11778564). A Mendelics é reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha,capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis da primeira infância.