O próximo dia 7 de setembro é o Dia Internacional de Duchenne, uma doença genética rara degenerativa e que leva prematuramente à morte. Neste ano, porém, a esperança de uma cura para a doença, que que hoje acomete 1 a cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino, está sendo celebrada por profissionais de saúde e familiares de pacientes no mundo todo.

O FDA, órgão do governo americano, responsável pelas aprovações de medicamentos, autorizou, após três anos de desenvolvimento, o primeiro fármaco utilizando a tecnologia de edição genética CRISPR em humanos para a distrofia muscular de Duchenne, uma doença caracterizada pela ausência da produção de distrofina, uma proteína essencial para a integridade muscular, causando uma degeneração progressiva de todos os músculos do corpo, inclusive do coração.

A tecnologia CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)funciona como uma espécie de tesoura genética, capaz de editar uma parte específica do DNA, que permitirá restaurar a capacidade do gene DMD de produzir distrofina.

O tratamento está sendo desenvolvido pela Cure Rare Disease, uma colaboração global de especialistas em terapia genética, sem fins lucrativos, criada para desenvolver meios de intervenção personalizados para doenças raras que ainda não tem cura.

A instituição foi criada por Richard Horgan que, sem medicamentos ou testes de tratamentos disponíveis para ajudar a frear a doença do irmão (Terry Horgan, hoje com 20 anos), enviou centenas de e-mails para pesquisadores, proprietários de laboratórios, químicos, biólogos e médicos até fundar a instituição, que possui hoje um pipeline terapêutico de mais de 19 programas destinados a salvar a vida de pacientes raros. É justamente o irmão de Rich que será o primeiro paciente a receber este tratamento.

No Brasil, a família de Valentin Heymich, de apenas quatro anos, aguarda com ansiedade seu momento de participar do tratamento. Valentin iniciou a primeira fase em maio de 2022, com a biópsia muscular. Ainda devem levar mais dois anos para ele chegar na fase cinco, que envolve a administração do medicamento. Isso porque está sendo desenvolvido um tratamento personalizado, e específico, para a mutação genética do Valentin.

O grande desafio da Distrofia Muscular de Duchenne está na complexidade da doença, que pode envolver milhares de mutações no gene da distrofina, um dos maiores genes do corpo humano. Por isso o tratamento é tão difícil, e requer uma terapêutica específica para cada tipo de mutação do gene, como explica o médico pediatra Dr. Paulo T. Maluf Jr.

“Duchenne é uma doença muito complexa e difícil de resolver. O tratamento precisa considerar as especificidades de cada paciente e isso requer um grande investimento e tempo, o que infelizmente não é possível para a maior parte dos pacientes. O tratamento com a edição genética pretende corrigir a alteração diretamente no gene, o que permitirá a produção da proteína e o desenvolvimento normal do músculo. Isso sem dúvida é uma grande esperança, muito significativa para toda a comunidade, já que até o momento os tratamentos disponíveis para alguns tipos de MDM apenas contém os sintomas e avanço da doença”, explica o pediatra.

Dia Internacional de Duchenne 2022

Para ampliar a conscientização sobre a doença e angariar recursos para o desenvolvimento do medicamento foi criada a campanha A Vida Vale, por Nathália Negrini, mãe do Valentin. Durante o mês de setembro, o canal da campanha estará dedicado em disseminar informações sobre estudos, terapias, e dados sobre a doença.

Além disso, amigos, familiares e apoiadores da campanha estão se mobilizando para multiplicar informações sobre os desafios dos pacientes de Duchenne e incentivar a mobilização de mais pessoas para apoiar a causa.