As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% delas decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídas em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Ainda, segundo o Ministério da Saúde, estima-se que no Brasil existam cerca de 8 mil casos diagnosticados de Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença grave é causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta dela leva à perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva. Com isso, a criança perde a capacidade de se mover, engolir ou mesmo respirar.

Existem alguns exames que são feitos logo que o bebê nasce, como o do Pezinho e o da Bochechinha. A Biomédica do Laboratório Santa Catarina de Blumenau, Karoline Mayara Pellin, explica que o Teste do Pezinho padrão pode identificar cerca de 30 doenças, e o Teste da Bochechinha mais de 320 doenças genéticas raras e tratáveis, inclusive a AME. É importante destacar que estes testes são complementares, e não substituem um ao outro.

A importância do teste da bochechinha

Karoline explica que um diagnóstico precoce pode mudar o rumo da doença. “Quanto antes diagnosticada, já é possível iniciar o tratamento e retardar os efeitos da AME, por exemplo, gerando mais qualidade de vida ao paciente e aos familiares”.

“A coleta para o Teste da Bochechinha é rápida e indolor, feita através do uso do swab, uma espécie de cotonete, na parte interna da bochecha do bebê. Este procedimento dura cerca de um minuto e pode ser feito a partir do primeiro dia de vida”, complementa.

Além da AME, o Teste da Bochechinha é capaz de identificar doenças pertencentes a diferentes grupos, como Doenças Neurológicas, Doenças Imunológicas, Doenças Hematológicas, Doenças Renais, Doenças Endócrinas, Doenças Hepáticas, Doenças Gastrointestinais, Neoplasias, Surdez, Erros inatos do Metabolismo e Deficiências do Metabolismo, de vitaminas e minerais.

Exames genéticos geram informações valiosas

Assim como o Teste da Bochechinha, outros exames genéticos são bastante procurados e analisam o DNA com o intuito de identificar determinados genes ou mutações genéticas, sejam estes responsáveis por uma doença, síndrome ou característica. As informações obtidas nestes testes permitem, por exemplo, saber o sexo do bebê nas primeiras semanas de gestação, auxiliar na prevenção, diagnóstico e direcionamento de tratamento médico de diversas doenças.

“Exames como o da bochechinha, sexagem fetal e de compatibilidade entre casais são bastante procurados”, destaca Karoline.

Exemplo de auxílio a prevenção desses tipos de doenças é dada pelo Laboratório Santa Catarina de Blumenau, que realiza há cinco anos exames genéticos como o Pré-Natal não invasivo, que identifica anomalias cromossômicas no feto antes mesmo do nascimento como, por exemplo, Síndrome de Down. Outros exames genéticos procurados incluem a Sexagem fetal, Testes para Câncer hereditário de próstata, mama e ovários, Testes para Doenças Cardiológicas e Testes Nutricionais.

“A conclusão do sequenciamento do DNA humano datado de 2003 possibilitou personalizar os cuidados por meio da medicina diagnóstica de resolubilidade, através de exames preditivos. Acreditamos na medicina diagnóstica de precisão e preventiva, e com esse avanço, abre-se um amplo mercado para atuação e para o atendimento diferenciado aos clientes. No entanto, ainda temos o desafio de tornar os exames genéticos cada vez mais acessíveis aos pacientes” destaca o Farmacêutico-Bioquímico do Laboratório Santa Catarina, Eduardo José Cury Schmid.