Estima-se que em todo o mundo cerca de 300 milhões de pessoas vivam com alguma enfermidade rara; 13 milhões somente no Brasil. Geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, elas podem ser degenerativas e levar à morte, afetando a qualidade de vida. A preocupação dos médicos é que muitos sintomas podem simular doenças comuns e dificultar diagnósticos.

Considera-se rara aquela doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil. Estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, cerca de 80% são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% devido a causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

Na especialidade da Endocrinologia, existem diversas doenças classificadas como raras, como por exemplo, acromegalia, hipotirodismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, pseudohipoparatiroidismo, deficiência da 21 hidroxilase, osteogênese imperfecta, Doença de Cushing, Doença de Addison, adrenoleucodistrofia, hipopituitarismo, entre tantas outras. Hemofilia, Displasia cleidocraniana, Doença de Crohn, Doença de Lyme, Fibrose cística, Síndrome de Guillain Barré, Síndrome de Marfan, Narcolepsia, Esclerose lateral amiotrófica, Amiotrofia muscular espinhal, são alguns tipos de morbidades abordadas por outras especialidades médicas.

A maioria destas doenças pode ser identificada através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como Teste do Pezinho, realizado gratuitamente no recém-nascido e que, idealmente, deve ser feito na primeira semana de vida. Esse é o caso do hipotireoidismo congênito, uma doença que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento adequados, sendo a causa mais comum de retardo mental. “Se o tratamento for iniciado já na primeira semana da vida é possível evitar as consequências”, destaca a endocrinologista Mariana Guerra, presidente da Comissão de Campanhas em Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM). O controle da doença inclui administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê viva com a quantidade de hormônio que necessita e leve uma vida normal. Cerca de um a cada 4 mil recém-nascidos possuem esse distúrbio.

A hiperplasia adrenal congênita, que está contemplada no Teste do Pezinho desde 2014, é outro exemplo de doença rara genética. Nela, as duas glândulas suprarrenais (localizadas em cima dos rins) não funcionam corretamente, prejudicando a produção de hormônios que são essenciais para as funções do corpo, como o cortisol e a aldosterona. “A falta da produção destes hormônios no recém-nascido causa perda de peso após a primeira semana de vida, seguida de vômitos e desidratação, que pode evoluir para choque e óbito”, explica a endocrinologista.

A deficiência de Biotinidase, que também foi incluída no PNTN é uma doença genética caracterizada por uma falha parcial ou total da enzima de mesmo nome. A biotinidase exerce importante função na cadeia de reações químicas envolvidas na utilização e reutilização da vitamina biotina no organismo. Os sintomas iniciais da deficiência geralmente incluem convulsões de vários tipos, especialmente convulsões mioclônicas, e hipotonia. Estes sintomas não são exclusivos da deficiência da biotinidase, mas são uma pista para investigá-la. Outros sintomas que ocorrem precocemente incluem taquipnéia (respiração rápida), hiperventilação, estridor (respiração ruidosa), apneia, erupções de pele, seborreia ou dermatite atópica, queda parcial ou completa de cabelo, conjuntivite, atraso no desenvolvimento mental. “Crianças que não recebem tratamento adequado podem vir a óbito precocemente”, enfatiza Mariana Guerra.

Para marcar o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras a SBEM, por meio da Comissão de Campanhas em Endocrinologia, neste ano, fará uma campanha nas redes sociais com conteúdo para esclarecer à população, governo e imprensa sobre a importância de difundir informação segura nesta área.