O mês de agosto é marcado pela conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença considerada rara e genética, de herança autossômica e recessiva, uma vez que pai e mãe precisam ser portadores da alteração genética para que ela se manifeste nos descendentes. Exames genéticos podem ser decisivos no diagnóstico e tratamento da AME.

A Atrofia Muscular Espinhal ocorre com base em uma alteração nos genes SNM1 e SNM2, que são responsáveis pela sobrevivência dos neurônios motores a partir da produção de um tipo de proteína. “Quando esses genes possuem alterações genéticas e passam a produzir menos de 50% da proteína necessária, significa que a pessoa é portadora da AME. Para que isso aconteça, é preciso duas cópias do gene SNM1 com o defeito genético, ou seja, ele precisa estar presente no pai e na mãe do indivíduo em questão”, explica o médico imunologista e geneticista do laboratório Genomika Einstein, João Bosco Oliveira.

Pessoas com mutação em apenas uma cópia do gene não desenvolvem a doença, mas têm a probabilidade de ter um filho com AME. "A única forma de descobrir é através de teste genético. A Genomika Einstein realiza o Painel para atrofia muscular espinhal por MLPA, que avalia os genes SNM1 e SNM2, que é o principal determinante da severidade da doença", destaca o médico.

O exame é indicado após a suspeita clínica, que pode ser motivada por sintomas apresentados ainda nos primeiros meses de vida, como fraqueza e atrofia musculares. É preciso estar atento aos marcos do desenvolvimento como, por exemplo, sentar e engatinhar. "O diagnóstico precoce é capaz de melhorar a qualidade de vida do paciente e da sua família", comenta João Bosco.

A AME pode se manifestar em diferentes idades e possui cinco diferentes tipos. O tipo 0 é a forma mais grave e com menor incidência. Se manifesta no período gestacional e também pode apresentar alterações cardíacas e cerebrais. O 1 se caracteriza como o mais comum, correspondendo a cerca de 60% dos casos. Os sintomas aparecem antes dos seis meses de vida. Costumam não conseguir se sentar sem ajuda e perdem a maioria da movimentação ainda no primeiro ano de vida. O tipo 2 é uma forma intermediária da doença. Os sintomas aparecem entre os seis e dezoito meses de vida. Com a progressão da doença, podem perder habilidades como sentar.

O 3 representa cerca de 13% dos casos. Os primeiros sintomas aparecem após os dezoito meses de idade. Costumam conseguir andar independentemente, mas podem perder a habilidade. Já o 4 ocorre em menos de 5% dos casos. Na maioria deles, os primeiros sintomas aparecem a partir dos 20 ou 30 anos. Os pacientes levam uma vida normal, mas podem apresentar hipotonia e menores reflexos musculares.

Sobre a Genomika – A Genomika Einstein é um laboratório que realiza testes inovadores de sequenciamento genético. Um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clínico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética, o laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citogenética e bioinformática. Possui mais de 500 testes genéticos no portfólio e atua com diversos planos de saúde. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo e Porto Alegre, a Genomika Einstein atua de forma cooperada com parceiros em outros Estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades. Em 2015, firmou parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein para aumentar a oferta de testes genéticos no Brasil e a partir dessa parceria, em 2018 lançou o Centro de Medicina Personalizada, que permite o tratamento ainda mais individualizado para os pacientes.