22 de julho, Dia da Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, é um alerta à sociedade voltado para a dificuldade enfrentada por muitos brasileiros que convivem com a condição genética sem sequer ter conhecimento de sua existência. Classificada como rara, a síndrome é comumente confundida com sintomas do espectro do autismo, o que dificulta a precisão no diagnóstico. Como forma de achatar a subnotificação para que haja o tratamento adequado, o Instituto Buko Kaesemodel criou a campanha “Eu Digo X” que, em parceria com o laboratório DB Diagnósticos, conseguiu ampliar o acesso ao exame às regiões mais afastadas e carentes do país, como Norte e Nordeste, gerando um aumento de 40% no número de testes realizados pela instituição. A partir da ampliação da testagem, é possível identificar com mais exatidão o cenário no país e assim desenvolver políticas públicas junto ao Ministério da Saúde.

A Síndrome do X Frágil é uma condição hereditária, ou seja, a descoberta de um caso pode significar que haverá outros na família. Sua detecção impacta diretamente na prevenção da transmissão para futuros membros e na difusão dos cuidados necessários, como o acompanhamento neurológico adequado. Com mapeamento da linha de transmissão é possível aconselhar a família sobre a possibilidade da inseminação artificial, com a utilização de embriões com cromossomo saudável. O Instituto Buko Kaesemodel aponta que as chances são de 50% da portadora transmitir a condição ao bebê em uma gravidez natural.

A partir da solicitação do Instituto Buko Kaesemodel, o DB indica a unidade mais próxima do assistido. “A facilidade de realizarmos o teste em um lugar mais adequado à família assistida foi um divisor de águas. Hoje não é mais necessário que haja grande deslocamento para que o diagnóstico seja feito. Podemos testar alguém em Tauá, no Ceará, por exemplo, sem muito esforço”, comenta o doutor em biologia molecular, Nelson Gaburo, gerente geral do DB Molecular, unidade do DB Diagnósticos, que realiza o exame. Anteriormente, a zona de atuação era restrita à região Sul do país, onde o instituto é sediado.

A colaboração já dura três anos e proporcionou ao instituto a possibilidade de realizar exames na população de baixa renda. De acordo com Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel, antes o alcance era restrito. “O exame de detecção é caro e muitas famílias não têm como pagá-lo. Atualmente, com as condições oferecidas pela parceria com o DB, nos é permitido alcançar pessoas de todas as classes sociais”, explicou.

Para Tobias Martins, diretor comercial do DB Diagnósticos, é essencial que empresas rompam com as fronteiras comerciais e voltem seu olhar também para a sociedade. “Nós temos a clareza de que a saúde no Brasil enfrenta diversos obstáculos, como o acesso a um exame, por exemplo. É nosso dever enquanto corporação ligada área laboratorial estar atento a essas questões e contribuir na promoção de uma melhor qualidade de vida para os brasileiros. Principalmente para os residentes em lugares distantes onde o acesso à saúde é precário”, disse Martins, que defende a saúde como um direito de todos.

O aumento da notificação é o ponto chave para a criação de ações eficazes em prol dos portadores da síndrome. Mas, segundo Luz Maria, o fato da Síndrome do X Frágil ser raro dificulta o processo. “Temos casos registrados em todo o Brasil, mas não existe uma estimativa precisa, por não haver uma clareza no diagnóstico. É comum que os portadores sejam classificados no espectro do autismo, já que os comportamentos são semelhantes, como o déficit de atenção e o atraso na fala”, afirma.

Segundo Nelson Gaburo, nas meninas, os sintomas costumam ser menos aparentes em comparação aos meninos. “Por ser uma alteração no braço do cromossomo X, e a formação genética feminina é XX, um cromossomo não será atingido e os sintomas serão mais leves”, argumenta.

Sobre o Diagnósticos do Brasil

Fundado em 2011, o DB Diagnósticos é o único laboratório exclusivamente de apoio no mercado brasileiro. O DB conta com três unidades especializadas (DB Toxicológico, o DB Molecular e o DB Patologia) e três unidades de análises clínicas descentralizadas (São José dos Pinhais, Recife e Sorocaba), além das unidades regionais de apoio (URAs) distribuídas por todo o Brasil. Ao longo dos 10 anos de atuação, se tornou líder no mercado de apoio laboratorial, levando exames de alta complexidade para regiões mais distantes e democratizando o acesso à saúde. Em 2020, o laboratório apresentou um crescimento de 27%, tendo atingido o índice de 500 mil exames realizados e analisados em um único dia.