Um olhar atento pode fazer toda a diferença para a saúde de uma criança. Principalmente para que sejam notados detalhes que, muitas vezes, são imperceptíveis, mas fundamentais para reconhecer quando algo não vai bem. É isso que destaca as ações de conscientização promovida em diversas plataformas digitais durante agosto, o Mês Mundial de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME).

O foco é a importância do diagnóstico precoce da AME, doença rara causada pela deleção do gene SMN1. Principal causa genética de morte em bebês 1 e 2, a AME se caracteriza pela perda rápida e irreversível de neurônios motores3-7, que começa logo após o nascimento e progride rápido, com mais de 95% de baixa até os seis meses de idade8 na forma mais grave da doença. Se não tratada, os músculos tornam-se fracos, eventualmente levando à paralisia ou morte até os dois anos de idade.

“A AME é uma doença grave em que o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento ágil e, assim, evitar a progressão da doença. Por isso, é essencial campanhas de conscientização desse tipo para alertar, principalmente, pais e profissionais pediatras que, com mais informação, podem detectar o quanto antes os sinais da doença e dar o encaminhamento mais rápido possível para a terapia adequada”, afirma a Dra. Vanessa Van der Linden, médica neuropediatra do RARUS – Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco. “É preciso continuar também trabalhando para que a AME entre no Teste do Pezinho, a fim de que seja diagnosticada antes mesmo dos primeiros indícios clínicos e o tratamento seja realizado com a menor perda possível de neurônios motores, possibilitando mais qualidade de vida à criança na sequência de sua vida”, complementa.

Para criar esse chamado de atenção aos sinais da doença, foi criado o site www.umolharcontamuito.com.br, onde estão disponíveis conteúdos de conscientização. A ação conta ainda com ativações nas redes sociais, envolvendo inclusive a participação de celebridades, além de uma série de livros digitais ilustrados contando histórias de crianças reais que tem a doença por meio de personagens lúdicos, abordando os primeiros sinais e a necessidade de um olhar atento dos pais e profissionais da saúde para essa questão. As personagens são a Ana, o Marcos e a Estela, sendo que a primeira letra de seus nomes forma a sigla da doença – AME – e cada um tem um tipo diferente da enfermidade.

Toda a campanha foi desenvolvida com base nas experiências trazidas por membros de associações de pacientes, como o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), a Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal (Abrame), a Associação de Amigos e Portadores de Doenças Neuromusculares (Donem) e o Instituto Viva Iris. “É fundamental falar sobre AME e levar a conscientização sobre a doença cada vez mais adiante. Fazer todas as pessoas conhecerem ainda mais a doença possibilitará o diagnóstico precoce e a conquista de políticas públicas capazes de garantir qualidade de vida para os pacientes. É nisso que acreditamos e é para isso que trabalhamos todos os dias”, enfatiza Diovana Loriato, diretora nacional do Iname.

Referências:

1. Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908. Acesso em out 2019.

2. Farrar MA, Park SB, Vucic S, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;81(3):355-368. Acesso em out 2019.

3. Glascock J, et al. J Neuromusc. Dis. 2018;5:145-58.

4. Ogino S, et al. Eur J Hum Genet 2004;12:1015-23.

5. Swoboda KJ, et al. Ann. Neurol. 2005;57(5):704-12

6. Kolb SJ, et al. Ann Neurol 2017;82(6):883-91.

7. Govoni A, et al. Mol Neurobiol 2018;55(8):6307-18

8. Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908