De acordo com bióloga molecular Dra. Carla D. Sulzbach, do setor de Genética Médica do Mantis Diagnósticos Avançados, muitas doenças raras são genéticas e, mesmo que os sintomas não apareçam imediatamente, estão presentes por toda a vida da pessoa. “As doenças raras são em geral diagnosticadas em crianças, envolvendo o diagnóstico precoce na triagem neonatal. A demora no aparecimento dos sintomas acontece porque mutações no DNA podem estar produzindo proteínas naturais da pessoa em quantidades errôneas (em excesso ou de forma nula), onde as características clínicas sobre essa produção incorreta podem demonstrar verificadas tardiamente e, em algumas vezes, não podendo mais ser reversível a sequela deixada por essa alteração.”

Além de serem raras, o acesso ao diagnóstico correto para iniciar o tratamento adequado ainda é uma dificuldade enfrentada pelos pacientes. O laboratório Mantis Diagnósticos Avançados possui exames que ajudam a diagnosticar essas doenças que muitas vezes são crônicas, progressivas e degenerativas. “Para ter um diagnóstico precoce e assim evitando ou atenuando os sintomas de algumas doenças raras, temos o Teste da Bochechinha, que identifica a causa genética de doenças analisadas pelos Testes do Pezinho Básico, Ampliado e SCID e AGAM; Painel de Doenças Tratáveis, o qual analisa genes que causam mais de 310 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível; entre outros testes para identificar doenças raras específicas”, aponta.

Descobrir a doença o quanto antes e de maneira correta é fundamental para assegurar a qualidade de vida do paciente com o auxílio do tratamento personalizado.