- A HAC pode ser rastreada precocemente pelo Teste do Pezinho e evitar desfechos muito desfavoráveis às crianças

- 6 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho

Aceito pela Frontiers in Pediatrics e em fase de publicação, o estudo conduzido por pesquisadores de São Paulo revela que o custo efetivo no Brasil para se fazer a triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita em 3 milhões de bebês é menor em comparação ao tratamento de 280 bebês com as complicações relacionadas à hiperplasia adrenal congênita com diagnóstico tardio, não triada.

A hiperplasia adrenal congênita é uma doença de origem genética, que diminui a produção de hormônios essenciais à vida, como cortisol e aldosterona e aumenta a prudução de testosterona. Nas meninas leva à atipia genital e, assim como nos meninos, a falta desses hormônios pode causar choque neonatal por desidratação seguido de óbito. A triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita é feita pelo Teste do Pezinho, que deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida dos bebês.

“Será que no Brasil o diagnóstico clínico da hiperplasia adrenal congênita é efetivo? Será que precisamos fazer a triagem neonatal? Essas foram as perguntas que nortearam o nosso trabalho. Sabemos que o diagnóstico clínico não é efetivo, porém temos que adicionar no Teste do Pezinho a dosagem de um hormônio específico para 3 milhões de bebês nascidos por ano no SUS. Vale a pena, é custo efetivo? Então, para responder a essa pergunta, calculamos a incidência da doença para o número de bebês que nascem por ano no Brasil, extrapolamos a porcentagem de complicações, inclusive de crianças que tiveram deficiência intelectual depois da desidratação neonatal. Levamos em conta o custo das cirurgias para erro de registro de sexo ao nascimento e o tempo de internação nas enfermarias e UTIs pelo diagnóstico tardio da desidratação neonatal. Surpreendentemente é muito mais barato você gastar para fazer a triagem da doença em 3 milhões de bebês nascidos no Brasil do que tratar as complicações relacionadas à falta da triagem em 280 bebês. O trabalho mostrou que a triagem é custo efetivo” explica Dra. Tânia Bachega, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP) e uma das responsáveis pela inclusão do Teste do Pezinho para hiperplasia adrenal congênita no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Demora no diagnóstico

O diagnóstico tardio da HAC resulta em exposição prolongada aos hormônios masculinos, levando ao avanço da idade óssea, o que pode comprometer o crescimento, e a criança se tornar um adulto com baixa estatura, entrando em puberdade mais cedo que o normal, necessitando de tratamento para o resto da vida.

O tipo mais grave da HAC é a forma perdedora de sal, em que também falta o hormônio aldosterona. Nesse caso, a criança apresenta perda de sal pelo corpo, desidratação grave e potencialmente fatal, já nas primeiras semanas de vida.

O Teste do Pezinho, realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento da criança, diagnostica precocemente a doença. Se o diagnóstico for tardio, ou seja, uma vez que não seja feito o Teste do Pezinho ou se o resultado demorar mais de duas semanas para ficar pronto, a criança pode não sobreviver. Por isso esse teste é tão importante.

Sobre a SBEM-SP

A SBEM-SP (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo) pratica a defesa da Endocrinologia, em conjunto com outras entidades médicas, e oferece aos seus associados oportunidades de aprimoramento técnico e científico. Consciente de sua responsabilidade social, a SBEM-SP presta consultoria junto à Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, no desenvolvimento de estratégias de atendimento e na padronização de procedimentos em Endocrinologia, e divulga ao público orientações básicas sobre as principais doenças tratadas pelos endocrinologistas.