- Maio é o mês de conscientização sobre as doenças raras. A Casa Hunter promove ações de conscientização e lança games para explicar a jornada do paciente.

- Existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo, entre elas as Mucopolissacaridoses (MPS), que tem seu Dia Internacional de Conscientização em 15 de maio.

- As MPS representam um grupo de doenças ultrarraras cujo diagnóstico em geral tarda muitos anos.

Imagine que você tem um filho pequeno e que, à medida em que ele cresce, começam a ser observadas algumas diferenças no desenvolvimento em comparação com outras crianças. Você passa em médicos especialistas, faz uma série de exames, mas o diagnóstico final demora de 4 a 5 anos e, ainda assim, os desafios são inúmeros. Essa é, em geral, a jornada dos pacientes com doenças raras.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo; destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara¹.

Para dar visibilidade ao tema, em maio acontece o Mês de Conscientização de Doenças Raras. Por isso, entre os dias 12 e 17 de maio, a cúpula e o Anexo 1 do Senado estão sendo iluminados de roxo. Em paralelo, os parlamentares têm dado destaque ao tema e a Agência Estado vem abordando algumas dessas doenças, entre elas as Mucopolissacaridoses.

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e o acúmulo destes no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações.

Entre as consequências das MPS, podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico.

A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos². De acordo com a enzima que se encontra deficiente, a Mucopolissacaridose pode ser classificada em 11 tipos diferentes de MPS3.

No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente - são 0,48 para cada 100.000 nascidos vivos², com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo quase exclusivamente pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente já na segunda década de vida.

De acordo com dados da Rede MPS, entre os anos 1982 e 2019, foram diagnosticados 493 pacientes com a MPS tipo II, e essa doença pode ganhar um novo aliado no diagnóstico com a aprovação do Projeto de Lei que visa a ampliar as doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho realizado no âmbito do SUS.

Diagnóstico - Assim como nas demais doenças raras, as MPS são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. O diagnóstico correto e precoce das MPS é fundamental para propiciar uma melhor qualidade de vida aos pacientes. Um teste do pezinho ampliado poderia detectar mais de 50 doenças, permitindo seu tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida aos pacientes.

Tratamento - A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Segundo o geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) foi um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso.

“Novas enzimas capazes de cruzar a barreira sangue-cérebro permitem tratar as manifestações neurológicas a partir de uma enzima administrada na veia. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica Dr. Roberto Giugliani.

Casa Hunter promove ações de conscientização e lança games para explicar a jornada do paciente

O dia 15 de maio é marcado pelo Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses e a data tem como objetivo dar mais visibilidade à doença e disseminar informações para familiares, cuidadores, sociedade em geral e para a comunidade médica.

No Brasil, a Casa Hunter, ONG dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças raras, em especial a MPS Tipo II, realizará a MPS Week, uma semana temática, com eventos online e ações de conscientização para aumentar o conhecimento sobre essa enfermidade.

“Nosso objetivo é aumentar o conhecimento a respeito da patologia, facilitando o diagnóstico e o tratamento dos pacientes. Somente dando visibilidade ao tema temos a oportunidade de advogar em favor dos pacientes”, explica Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, a Febrararas.

Entre as ações organizadas pela Casa Hunter estão jogos virtuais desenvolvidos para mostrar o dia a dia de um paciente com MPS Tipo II, que de maneira lúdica, trazem informações sobre a doença.

Na “Jornada do Paciente”, o jogador é imerso na história de uma família que busca um diagnóstico para o filho doente. Já os games no estilo "Escape", os participantes são desafiados a resolver enigmas e encontrar as pistas necessárias para chegar ao diagnóstico do paciente. Os games estão disponíveis nos links https://app.infogo.com.br/264f97 e https://app.infogo.com.br/306a50.

Além disso, durante a MPS Week serão realizados dois webinários com objetivo de auxiliar pacientes, cuidadores e familiares a lidarem com a nova realidade pós-diagnóstico e compartilhar as principais pesquisas em desenvolvimento sobre a MPS no Brasil, ambos no canal da Casa Hunter no YouTube.

No dia 14, também às 18h30, será realizado o webinário “Pesquisas Clínicas no Brasil - Conheça os estudos em desenvolvimento para MPS” para discutir os estudos que estão em desenvolvimento sobre as MPS no Brasil e quais são as expectativas para o tratamento das doenças.

Essa mesa redonda receberá o Dr. Roberto Giugliani (Médico Geneticista da UFRGS e Consultor da OMS); Dra. Ana Maria Martins (Geneticista e Coordenadora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo); Claudiosvam Martins Alves de Sousa (Coordenador de Pesquisa Clínica de Medicamentos e Produtos Biológicos da Anvisa); Dr. Jorge Venâncio (Coordenador da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa); Antoine Daher (Presidente da Casa Hunter e da Febrararas) e a moderadora Regina Sider (Diretora Científica da Intrials Clinical Research).

Por fim, no dia 15, ainda às 18h30, a Dra. Dafne Horovitz (Coordenadora Clínica do Departamento de Genética Médica e Serviço de Referência em Doenças Raras da Fiocruz), fará uma palestra sobre a MPS, também no canal do YouTube.

Uma outra ação para a divulgação da patologia é a divulgação da campanha de conscientização da MPS nos pontos de ônibus da cidade de São Paulo, em parceria com a "Otima", empresa de mobiliário urbano que cedeu gratuitamente os espaços.

A MPS Week conta com o patrocínio das empresas JCR do Brasil, Takeda, Biomarin, Regenxbio, Sigilon Therapeutics e Ultragenyx. O evento tem ainda o apoio da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, a Febrararas.

Sobre a Casa Hunter - A Casa Hunter é uma instituição focada no apoio aos pacientes com doenças raras e seus familiares. Homens, mulheres e crianças lutam por direitos básicos, como o diagnóstico preciso e o acesso a tratamento. Nesta luta que atinge, só no Brasil, 13 milhões de pessoas, a instituição fundada em 2013 presta todo tipo de apoio - acesso a especialistas, aparelhos e exames para os que se encontram em situação de vulnerabilidade social. Há dois anos, a Casa Hunter foi eleita para o NGO Branch, o braço das Nações Unidas para as organizações do Terceiro Setor. Saiba mais: https://casahunter.org.br/

Referências:

1) Casa Hunder. Disponível em https://casahunter.org.br/o-que-e-doenca-rara/

2) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext

3) Rede MPS Brasil. Disponível em http://www.ufrgs.br/redempsbrasil/sobremps.php