A fibrose cística é uma doença genética rara que afeta mais de 100 mil pessoas em todo o mundo. Antigamente conhecida como mucoviscidose, é causada por uma alteração no gene CFTR, responsável por regular a passagem de sais e água pelas membranas celulares. Essa alteração torna as secreções do corpo (como muco e suor) mais espessas e difíceis de serem eliminadas, o que favorece obstruções e infecções, principalmente nos pulmões, no pâncreas e no trato digestivo. No Brasil, é uma das doenças raras mais comuns, atingindo 1 a cada 10 mil nascidos vivos.

Para ampliar a abordagem sobre o tema, 5 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística e no dia 8 seguinte é o Dia Mundial da Fibrose Cística. Por isso, o mês ganha a cor roxa para debater a enfermidade. “É um período voltado para conscientizar a população e os profissionais da saúde sobre essa doença, divulgar os sinais de alerta, lutar por acessos dos pacientes a medicamentos e terapias inovadoras, além de reduzir preconceitos. Muitos pacientes sofrem bullying na escola, por exemplo, porque tossem de forma persistente ou produzem muita secreção. O Setembro Roxo é um mês de informação, empatia e fortalecimento do cuidado”, destaca a pneumopediatra Patrícia Zapata.

Ela, que atende no centro clínico do Órion Complex, em Goiânia, explica que a triagem pode ser feita já no teste do pezinho, que avalia alterações sugestivas da doença. Quando há suspeita, o teste do suor, considerado padrão-ouro, é realizado para confirmar o diagnóstico, podendo ser complementado por testes genéticos. “O diagnóstico precoce impacta totalmente na qualidade de vida do paciente. Quanto antes a intervenção é iniciada, melhores são as chances de sobrevida e qualidade de vida. Mas vale lembrar que a fibrose cística também pode ser diagnosticada tardiamente, em adolescentes ou até mesmo em adultos”.

Sintomas

Patrícia Zapata elenca ainda os sintomas da enfermidade. “A fibrose cística é uma doença multissistêmica, pois atinge vários sistemas do nosso organismo. Sistema respiratório, um dos principais acometidos, com evolução para tosse crônica, pneumonias de repetição, sinusites de repetição, secreção muito espessa. Em geral é um paciente muito secretivo. Em segundo plano tem os sintomas do trato digestivo, em geral é um paciente que tem uma dificuldade de ganho de peso, tem uma diarreia crônica, não tem um ganho de estatura muito bom, porque ele tem um déficit nutricional importante. Alguns pacientes podem evoluir com diabetes e ter acometimento na parte reprodutiva, com infertilidade”.

A fibrose cística não tem cura, mas pode ser tratada. “O manejo envolve uma equipe multiprofissional, incluindo pneumologista, fisioterapeuta, nutricionista, gastroenterologista, psicólogo e assistente social. isso porque é uma doença que exige cuidados diários, uso frequente de medicações inalatórias, antibióticos, suplementação enzimática e, em alguns casos, internações hospitalares. O tratamento é individualizado e varia conforme os sintomas e necessidades de cada criança ou adulto”, salienta a pneumopediatra.

De acordo com a especialista, é possível conviver com a doença. Nos últimos anos, os avanços científicos — especialmente com os moduladores de CFTR, como o elexacaftor/ tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®) — vêm transformando a perspectiva dos pacientes, com melhora significativa da função pulmonar, do estado nutricional e da expectativa de vida. “Hoje, temos visto ganhos importantes em sobrevida e qualidade de vida, desde que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada e mantenha adesão ao tratamento. O diagnóstico precoce continua sendo a chave para um prognóstico melhor”, pontua. Para ilustrar a vivência com a doença, Patrícia recomenda o filme A Cinco Passos de Você, que retrata as dificuldades, a rotina de tratamentos e os cuidados necessários no convívio com a fibrose cística.