Desde o primeiro sequenciamento completo do genoma humano iniciado em 2020 e finalizado em 2003, a genética passou a ocupar um papel central em diversas áreas da medicina. Na reprodução assistida, ela se tornou essencial não apenas para o sucesso da fertilização in vitro (FIV), mas também para garantir a saúde dos bebês. De lá para cá, a genética expandiu fronteiras e hoje é aplicada em exames como o teste de compatibilidade genética, que avalia o risco de doenças genéticas na descendência antes da concepção.

O Dia do geneticista, celebrado em 15 de julho, reforça a importância desse profissional que atua principalmente na interpretação de exames, aconselhamento e pesquisa genética “Os geneticistas conseguem investigar, por exemplo, variantes genéticas que impactam na fertilidade de uma pessoa, de um casal ou na saúde dos futuros filhos. Com essas informações, os geneticistas conseguem apoiar no planejamento reprodutivo e traçar estratégias mais seguras para o planejamento familiar e para a FIV”, explica Taccyanna Mikulski Ali, geneticista da Igenomix Brasil, parte do Vitrolife Group.

Em seu amplo papel, o geneticista é também importante para a personalização do tratamento. “Quando falamos de genética na reprodução assistida é fundamental entender o histórico clínico, ou seja, se houve perda gestacional, infertilidade de causa espermática, idade materna avançada ou alterações de cariótipo. O geneticista precisa conhecer esse cenário para recomendar as ferramentas genéticas adequadas”, destaca Taccyanna.

A profissional ressalta que a análise genética prévia também permite decisões mais assertivas quanto à necessidade de testes genéticos no embrião, como o PGT-M (teste genético para doenças monogênicas) e o PGT-A (teste genético para aneuploidias), aumentando as chances de sucesso do tratamento. Outra ferramenta é o cariótipo em banda G, exame de base que avalia o número e a estrutura dos cromossomos dos parceiros reprodutivos. “Se encontramos alterações neste exame, sabemos que há maior propensão a abortos recorrentes ou síndromes genéticas. Cerca de 5% dos casais com perda gestacional recorrente têm alterações no cariótipo”, completa.

Outro exame que tem ganhado destaque é o teste de compatibilidade genética (CGT), indicado para avaliar se os parceiros compartilham variantes que, combinadas, aumentariam o risco de doenças genéticas raras em seus filhos. “Apesar do nome, ele não determina se o casal pode ou não ter filhos, mas ajuda a entender o risco genético envolvido e a tomar decisões conscientes sobre estudar os embriões ou seguir para a FIV”, esclarece a especialista.

Além disso, os painéis de infertilidade — tanto femininos quanto masculinos — têm ampliado o leque de investigação. No caso das mulheres, investigam distúrbios hormonais, falência ovariana precoce, abortamento de repetição e síndromes endócrinas com base genética. “Um dos genes estudados, o FMR1, está presente em cerca de 30% dos casos de baixa reserva ovariana. Mulheres com pré-mutação neste gene não só têm risco aumentado de infertilidade, como também de gerar meninos com síndrome do X-frágil, uma das principais causas genéticas associadas ao autismo”, alerta Taccyanna. No caso dos homens, o foco está em alterações que afetam a qualidade e a quantidade dos espermatozoides, muitas vezes relacionadas a causas hormonais ou genéticas.” São quase 133 genes associados a essas questões, incluindo a fibrose cística, com o gene CFTR, a microdeleção no cromossomo Y e outros genes mais raros. Esses exames genéticos ajudam a identificar causas específicas e direcionar o tratamento de forma mais assertiva ``, explica.

Quem é o geneticista?

O geneticista tem como origem diferentes formações. Podem ser, por exemplo, biólogos ou biomédicos com especialização em genética. “Nós temos a missão de entender o que o casal precisa e colocar à disposição ferramentas que são importantes para investigação de cada caso”. Já o médico geneticista, com residência médica na área, é o profissional que realiza diagnósticos clínicos, indica exames e acompanha pacientes com síndromes genéticas, inclusive em reprodução humana. “São profissionais complementares. Enquanto o médico conduz a parte clínica, enquanto o geneticista biomédico ou biólogo aprofunda a investigação laboratorial”, finaliza Taccyanna.

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que vem ajudando há muitos anos no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e planejamento em relação à Doenças Genéticas, parte do Vitrolife Group. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 20 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.

Sobre o Vitrolife Group – Vitrolife Group é um fornecedor global líder mundial de dispositivos médicos e serviços de testes genéticos. Atua no mercado de saúde reprodutiva desde 1994 e, em 2021, adquiriu a Igenomix, com o objetivo de apoiar clientes e pacientes em todo o mundo para melhorar os resultados reprodutivos.