O tratamento da Doença de Pompe é realizado a partir da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) intravenosa da alfa-alglicosidase, que ajuda a retardar a progressão da doença e oferece melhor qualidade de vida aos pacientes. No final de 2019, com a elaboração de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a Doença de Pompe, os pacientes com a forma infantil da doença – com apresentação dos sintomas até 12 meses de vida – passaram a contar com o medicamento alfa-alglicosidase como nova possibilidade terapêutica incorporada no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, o documento não oferece a TRE aos pacientes que possuem o início tardio da Doença de Pompe, que representam 70% da população com a enfermidade.

Em abril de 2021, foi aberta consulta pública da CONITEC visando a ampliação do tratamento para os pacientes de início tardio pelo SUS, mas a recomendação final da CONITEC foi contra a disponibilização do tratamento medicamentoso a estes pacientes. A decisão negativa chamou a atenção das associações de pacientes e parlamentares e, no início de junho, foi aprovado requerimento para a realização de audiência pública na Câmara dos Deputados, para discutir a incorporação de TRE para tratamento de pacientes com Doença de Pompe de início tardio. A reunião foi agendada para o dia 31 de agosto de 2021, às 14h, e será transmitida ao vivo pelo site da Câmara dos Deputados.

Impacto da condição na vida dos pacientes

Por apresentar sintomas variados, que nem sempre se manifestam da mesma forma nos pacientes, a doença costuma ser confundida com outras enfermidades¹. Isso impacta diretamente na jornada em busca do diagnóstico: os pacientes levam entre 7 e 9 anos para obter o diagnóstico final da Doença de Pompe[v].

As principais queixas dos pacientes são fraqueza muscular, dores crônicas e dificuldade para respirar, que normalmente piora durante a noite e atrapalha o sono¹,². Quem vive com Pompe também pode apresentar comprometimento cardíaco, dificuldade de locomoção, fala e deglutição[vi],[vii],[viii].

“Por se tratar de uma condição degenerativa e progressiva, a demora no diagnóstico – principalmente da forma infantil de Pompe – provoca uma alta taxa de mortalidade entre os pacientes”, afirma Dr. Marcondes França, médico neurologista e professor do departamento de Neurologia da UNICAMP. “O conhecimento sobre a doença é fundamental, pois favorece o diagnóstico precoce e pode garantir um melhor prognóstico para os pacientes”, finaliza.

Sobre a Sanofi Genzyme

A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e doenças raras do sangue. Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs). Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.