As hemácias – também chamadas de glóbulos vermelhos – são células responsáveis pela cor vermelha do sangue. Elas também têm a missão de fazer o oxigênio percorrer pelo corpo – desde os pulmões até os tecidos, por meio da hemoglobina –, e disfunções em sua produção recebem o nome de anemia. Além da doença falciforme, outras alterações podem ocorrer no interior da hemoglobina, as chamadas hemoglobinopatias.

O que é doença falciforme?

O dia 19 de junho é marcado pelo Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, a mais frequente das hemoglobinopatias, cujo diagnóstico pode ser obtido por intermédio do teste do pezinho, uma pequena coleta de sangue realizada logo nos primeiros dias de vida do bebê.

Essa doença ocorre por causa de uma alteração na hemoglobina, chamada hemoglobina S (HbS), presente nos glóbulos vermelhos, que altera o formato da hemácia, causando danos à circulação sanguínea. Também é possível que a mesma pessoa apresente alteração em outras cadeias de hemoglobina.

Sintomas mais comuns

Como a doença falciforme acomete a circulação, os sintomas mais comuns são:

- anemia;
- dores nos braços, nas pernas, nas articulações, no tórax, no abdome e nas costas;
- icterícia (amarelão);
- infecções e febre;
- inchaço nos punhos, nos dedos e nas articulações;
- acidente vascular cerebral (AVC);
- priapismo (ereção involuntária, prolongada e dolorosa);
- pneumonia;
- ulcerações: feridas dolorosas e de difícil cicatrização.

Qual a relação entre doença falciforme e anemia falciforme?

Quando o filho herda o gene variante de somente um dos pais, apresenta o quadro de traço falciforme, condição que não acarreta sintomas e não necessita de acompanhamento médico. Caso a herança genética (hemoglobina S) venha de ambos os pais, o resultado é a anemia falciforme, um tipo de doença falciforme.

Como é o diagnóstico da anemia falciforme?

O diagnóstico precoce é feito pelo teste do pezinho, que é capaz de investigar mais de 50 tipos de disfunção (na versão ampliada).

Descobrir a doença ainda em seu estágio inicial possibilita a aplicação da abordagem adequada que pode melhorar a qualidade de vida do bebê. Para pessoas adultas que não tiveram acesso ao teste quando crianças, há uma alternativa: a eletroforese de hemoglobina, que é uma análise feita com base na coleta de sangue e também é capaz de identificar a presença de hemoglobinopatias.

Anemia falciforme tem cura?

O paciente com doença falciforme deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar composta por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas e outros profissionais.

“Como é uma doença grave, que se caracteriza por inúmeras complicações ao longo da vida e o desenvolvimento de sequelas, temos de atuar no sentido de prevenir crises, como tratar rapidamente infecções, evitar desidratação ou exposição a altas temperaturas, evitar a prática de exercícios físicos intensos e manter o calendário vacinal em dia”, recomenda a hematologista do Hospital Brasília Andresa Melo.

A doença falciforme pode ser curada com a realização de transplante de medula óssea, porém, nem todos os pacientes são candidatos a essa modalidade de tratamento. Para tanto, é necessário que o doente preencha critérios de gravidade e tenha disponível um doador irmão totalmente compatível e saudável. Além do transplante, é possível também receber tratamento de suporte, como o uso de medicamentos, transfusões e avaliação especializada periodicamente.

De acordo com publicação da Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, de 2017, as principais situações em que o transplante pode ser considerado são:

- crises vaso-oclusivas graves e recorrentes (três ou mais episódios ao ano ou no ano anterior ao início de um programa de transfusão crônica) depois do uso de hidroxiureia por pelo menos seis meses sem resposta, intolerância ou contraindicação ao seu uso;
- síndrome torácica aguda;
- priapismo recorrente;
- AVC ou evento neurológico com mais de 24 horas de duração;
- presença de vasculopatia cerebral demonstrada por ressonância nuclear magnética (RNM) ou angiografia que requeira um programa de transfusão crônica;
- velocidade > 200 cm/seg nas artérias cerebrais (valor obtido pelo ultrassom doppler transcraniano);
- presença de dois ou mais aloanticorpos ou um aloanticorpo contra antígeno de alta frequência;
- hipertensão pulmonar;
- recaída depois de um primeiro TMO.

Para tratar as crises de dor já instaladas, são utilizados analgésicos e hidratação. Nos casos de complicações graves, o portador da doença deve procurar com urgência um serviço de saúde.

Qual é o médico especialista em doenças falciformes?

O sangue é composto por glóbulos vermelhos (que levam oxigênio para o corpo), glóbulos brancos (que têm um importante papel no sistema imunológico) e plaquetas (que atuam na sua coagulação). As doenças que acometem esses componentes ou a medula óssea, que é o local de produção do sangue, são acompanhadas e tratadas pelo médico hematologista.

O Hospital Brasília tem um centro especializado em hematologia que conta com profissionais altamente capacitados que podem auxiliar no cuidado com a sua saúde. Para agendar o seu atendimento, basta ligar (61) 3704-9000.