Vinte e oito de abril, quarta-feira, é o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry – condição rara de origem genética, hereditária e progressiva, que acomete 1 em cada 40.000 homens e 1 em cada 20.000 mulheres no mundo[iii],[iv],[v]. Fabry costuma ser confundida com outras enfermidades por apresentar sintomas diversos e em diferentes níveis, que também podem variar de acordo com a faixa etária e sexo do paciente[vi]. Com isso, o diagnóstico precoce correto e o tratamento adequado contínuo acabam sendo tardios, fatores que aceleram o avanço da condição rara.

Fabry é transmitida de pais para filhos. Estima-se que, para cada diagnosticado, existam, em média, cinco integrantes da mesma família que também poderão desenvolver a doençaiv, que é causada por uma mutação no gene responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A)[vii]. Esta enzima é responsável pela quebra da substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que ela seja eliminada do corpo. Porém, a mutação impede que esse processo ocorravii.

Com o acúmulo dessa substância nos órgãos, os tecidos do corpo são danificados e os indivíduos acometidos podem apresentar: dor e queimação nas mãos e nos pés; tontura; problemas cardíacos; lesões renais; manchas vermelhas espalhadas pelo corpo; e dificuldade de transpiração, ocasionando, assim, intolerância ao calor e a atividades físicas. O sistema digestivo também pode ser afetado, com episódios recorrentes de enjoo, vômito, dor e diarreia[viii].

A jornada até o diagnóstico de Fabry

O diagnóstico de Fabry pode demorar até 15 anosiii. Diante dessa dificuldade, os sinais clínicos, como lesões nos rins, podem evoluir para insuficiência renal crônica, a maior e mais séria complicação causada pela enfermidade. A insuficiência renal aparece, normalmente, entre os 30 e 50 anos de idade, já em estágio avançado de comprometimento no qual o paciente necessita de diálise ou transplante renali. Estudos apontam ainda que a doença reduz a expectativa de vida dos indivíduos em até 17 vezes para os homens e 15 vezes para mulheres, em comparação à população em geralii,[ix].

A confirmação da doença propriamente dita é simples: o teste genético junto à avaliação da atividade enzimática, realizados a partir de amostra de sangue total ou de amostra de sangue seco (DBS) em papel filtro, já apontam o diagnóstico da Doença de Fabry. "A falta de conhecimento sobre a doença de Fabry, seus sinais e sintomas prejudica a detecção precoce da doença. Esses sintomas por vezes acabam sendo tratados separadamente, sem o diagnóstico correto, e o paciente não recebe o tratamento adequado”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.

O tratamento

O tratamento aprovado há mais tempo, e que atende as necessidades de todos os pacientes com a doença de Fabry, é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), ou seja, a reposição intravenosa da enzima que falta no organismo do paciente[x]. A doença não tem cura, mas o tratamento adequado e contínuo retarda a sua progressão e auxilia na melhora dos sintomasi.

“Ainda temos um longo caminho a ser percorrido na conscientização sobre a Doença de Fabry e as necessidades dos pacientes que ela acomete”, comenta Amira Awada, Vice-Presidente do Instituto Vidas Raras. “É importante lembrar que, ao falarmos de diagnóstico e tratamento dentro da comunidade de Fabry, estamos falando também sobre a retomada da qualidade de vida que o paciente perdeu ao longo dos anos”.

Sobre a Sanofi Genzyme

A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e doenças raras do sangue.

Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).

Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.

Sobre a Sanofi

A Sanofi se dedica a apoiar as pessoas ao longo de seus desafios de saúde. Somos uma companhia biofarmacêutica global com foco em saúde humana. Prevenimos doenças por meio de nossas vacinas e proporcionamos tratamentos inovadores para combater dor e aliviar sofrimento. Nós estamos ao lado dos poucos que convivem com doenças raras e dos milhões que lidam com doenças crônicas.

Com mais de 100 mil pessoas em 100 países, a Sanofi está transformando inovação científica em soluções de cuidados com a saúde em todo o mundo.

Sanofi, Empowering Life, uma aliada na jornada de saúde das pessoas.

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[i] Boggio, P. et al.Doença de Fabry, in Anais Brasileiros de Dermatologia, Agosto 2009. doi: 10.1590/S0365-05962009000400008

[ii] MacDermot et al., J Med Genet. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. 2001 Nov;38(11):769-75.

[iii] Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

[iv] Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. 2008 Feb;17(1):79-83.

[v] Desnick RJ. Fabry Disease: α-Galactosidase A Deficiency. In: Rosenberg R, Pascual J, eds. Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease. New York: Elsevier; 2015. Chapter 38; p. 419-30.

[vi] Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-48.

[vii] NIH U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference, Fabry Disease. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#statistics. Accessed March 2021.

[viii] Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

[ix] Waldek et al., Genet Med. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. 2009 Nov;11(11):790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb.

[x] Ortiz et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism 123 (2018) 416–427