A Porfiria Hepática Aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras, caracterizadas por crises potencialmente fatais e, para alguns pacientes, por sintomas debilitantes crônicos que afetam negativamente as atividades diárias e a qualidade de vida.

A PHA é composta por quatro subtipos, cada um resultante de uma mutação genética que acarreta deficiência em uma das enzimas da via da biossíntese do heme no fígado: Porfiria intermitente aguda (PIA), Coproporfiria Hereditária (CPH), Porfiria Variegata (PV) e Porfiria por Deficiência de ALAD (PDA)1,2.

Nos Estados Unidos e na Europa, cerca de 5 mil pessoas apresentam uma ou mais crises, anualmente. Cerca de 1 mil pessoas sofrem crises frequentes e graves, que requerem várias hospitalizações a cada ano3. Aproximadamente 1 de cada 100 mil pessoas é diagnosticada com PHA sintomática4. Atualmente, não existem tratamentos no Brasil para impedir as crises debilitantes e tratar os sintomas crônicos da doença.

Os sintomas da PHA variam muito e geralmente ocorrem pela primeira vez no auge da vida produtiva dos pacientes, entre os 20 e 30 anos de idade. Predominantemente, a PHA afeta as mulheres, mas homens e mulheres herdam, com a mesma frequência, as mutações que causam a doença5. Os sintomas afetam a qualidade de vida de modo significativo, tais como:

Dor abdominal difusa e grave;
Náusea;
Urina escura/avermelhada;
Fraqueza, dormência;
Insuficiência respiratória;
Confusão, ansiedade, convulsões, alucinações, fadiga;
Lesões de pele crônicas ou causadas por exposição ao sol, incluindo a formação de bolhas em pacientes com PH e PV.

Os ataques podem ocorrer repentinamente com ou sem gatilhos identificáveis tais como: flutuações hormonais durante a menstruação, determinados medicamentos (por exemplo, antimicrobianos e anticonvulsivantes), dietas, consumo de álcool, tabagismo e estresse6,7,8,9.

É comum haver um diagnóstico incorreto da PHA, pois os sintomas muitas vezes podem se parecer com os de outras doenças mais comuns, como a síndrome do intestino irritável (SII), apendicite, fibromialgia e endometriose. Os pacientes podem permanecer sem diagnóstico por até 15 anos. Essa demora pode levar a cirurgias desnecessárias e aumentar a carga da doença, com sintomas como paralisia, hipertensão, doença renal crônica ou carcinoma hepatocelular (câncer do fígado).

Os sinais que podem sugerir PHA são:

Idas frequentes ao médico, incluindo clínico geral e especialistas;10
Sintomatologia continuada após intervenção cirúrgica;6,11
Impressão de dor psicossomática ou vício em drogas;8
Escurecimento da urina quando exposta à luz;8
Dor recorrente durante a fase lútea da menstruação.6

Os pacientes relatam que a PHA limita sua capacidade para trabalhar e manter uma vida social12,13:

20% alegaram dispensa médica ou incapacidade física há muito tempo;
47% tinham interações sociais limitadas;
29% eram incapazes de sair de casa, o que demonstra os efeitos psicossociais da PHA na vida dessas pessoas.

Sobre a Semana de Conscientização da Porfiria (10 a 17 de abril)

A Semana de Conscientização da Porfiria é uma iniciativa da American Porphyria Foundation (APF) focada em iniciar uma conversa educativa e de conscientização sobre a porfiria com pacientes e profissionais de saúde. A APF é uma fundação sem fins lucrativos dedicada a melhorar a saúde e o bem-estar de todas as pessoas e famílias afetadas pela doença. No Brasil, a campanha é incentivada pela Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), instituição sem fins lucrativos que desde 2006 dá apoio às pessoas com porfirias e promove a integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil. Mais informações em porfiria.org.br e https://porphyriafoundation.org .

Referências:

Bissell, Wang. J Clin Trans Hepat. 2015;3(1):17-26.
Puy, Hervé et al. Lancet. 2010;375:924-937.
Anderson, Bloomer et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
Elder G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach J-C. J Inherit Metab Dis. 2013;36(5):849-857.
Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26. 7
Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
Naik H, Stoecker M, Sanderson SC, Balwani M, Desnick RJ. Mol Genet Metab. 2016;119(3):278-283.
Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872
Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al; for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network, Hepatology.
Gouya L, Balwani M, Bissell DM, et al. Pôster apresentado à European Association for the Study of the Liver International Liver Congress; April 14, 2018
Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. N Engl J Med. 2014;127(12):1233-1241.
Ventura P, Gouya L, Balwani M, et al. Pôster apresentado à European Association for the Study of the Liver International Liver Congress; April 10-14, 2019; Vienna, Austria.
Bylesjö I, Wikberg A, Andersson C. Scand J Clin Lab Invest. 2009;69(5):612-618.