A Doença de Huntington (DH) é uma condição hereditária, neurodegenerativa, progressiva, incapacitante e extremamente grave, pertencente ao grupo das Doenças Raras.

Causada pela perda de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base, este dano cerebral compromete as capacidades motoras, através de movimentos involuntários dos membros inferiores e superiores, que prejudicam o caminhar, aumentam o risco de quedas, dificultam atividades cotidianas, além de causar alterações comportamentais e psiquiátricas (ansiedade, depressão, agressividade, etc.) e cognitivas (dificuldades de planejamento, déficit de atenção etc.).

Os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente em homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos entre os 30 e 50 anos, mas, em casos mais raros, podem atingir também crianças e idosos. Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de suas vidas.

A DH é uma doença rara que afeta até 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus. Não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13 mil a 19 mil os portadores do gene alterado e de 65 mil a 95 mil pessoas em risco (seus descendentes).

Embora ainda não exista cura, nem formas de preveni-la, é possível e necessário melhorar a qualidade de vida dos pacientes com medicamentos para controlar os sintomas, como a coreia (movimentos involuntários) e, no caso de muitas alterações de comportamento, os remédios de uso psiquiátrico também são indicados.

Alguns acompanhamentos multiprofissionais também são recomendados e podem envolver profissionais de diversas áreas da saúde, como a fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutrição, psicologia (principalmente no acompanhamento aos cuidadores), dentre outras especialidades que poderão atuar visando melhorar a qualidade de vida e a convivência com a doença.

Conforme os sintomas avançam, o paciente passa a depender cada vez mais de cuidadores e de equipamentos, como cadeiras de rodas, até chegar a ficar imobilizado em um leito, ter de usar sonda gástrica ou nasoenteral, entre inúmeras outras limitações. A maioria das pessoas com DH não morrem em decorrência imediata da doença, mas de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixias decorrentes de engasgos, por infecções e por paradas cardíacas.

Testes genéticos e mais opções para controle dos sintomas

A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte dos neurônios em determinadas regiões do cérebro. A doença recebeu o nome de George Huntington, um médico americano que descreveu seu padrão hereditário, em 1872.

Por estas características, a ABH - Associação Brasil Huntington e a Colabore com o Futuro trabalham para informar a população sobre os sinais da doença e luta, junto às autoridades de Saúde e órgãos regulatórios, para incluir a Doença de Huntington no rol de doenças graves. Entre as principais demandas estão a disponibilização de testes genéticos para diagnóstico da DH no SUS e a aprovação e disponibilização de novos medicamentos para os pacientes no sistema público e no privado.

Mais informações sobre a Doença de Huntington, sintomas diagnósticos e tratamentos podem ser acessadas no portal www.abh.org.br

ABH - Associação Brasil Huntington

A Associação Brasil Huntington é uma entidade voluntária e sem fins econômicos, com a missão de dar apoio e orientação às famílias com a Doença de Huntington (DH), defendendo seus interesses, divulgando informações, visando promover a melhoria da qualidade de vida de pacientes e seus familiares.

ABH é filiada à International Huntington Association e mantém contato com vários grupos/sites de pesquisa, para manter atualizadas as informações sobre as pesquisas científicas relacionadas à DH.

Sobre a Colabore com o Futuro

A Colabore com o Futuro é o 1ª negócio social de advocacy da América Latina. O objetivo das ações é mobilizar a sociedade a participar das decisões de saúde junto ao governo, criando de maneira transparente e sustentável políticas públicas mais democráticas, justas e efetivas.