Segundo Dra. Marcia Riboldi, geneticista e CEO do laboratório de genética da Igenomix no Brasil, o estudo publicado é importante por avaliar a questão econômica, mas a prevenção também evita o impacto emocional e de qualidade de vida que a doença rara gera para toda a família. “É importante que a informação sobre como avaliar o risco de uma doença rara antes da gravidez chegue a toda população”, alerta a especialista.

Sobre as doenças raras:

• Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara

• Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas

• 72% das doenças raras são doenças genéticas

• 70% das doenças genéticas raras se manifestam na infância

Como avaliar o risco de uma doença rara?

O risco de uma doença rara costuma ser conhecido na família apenas quando há casos anteriores de parentes afetados. Nessa situação é de extrema importância que antes de engravidar o casal realize um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave, além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação dessas doenças sem cura antes da implantação do embrião no útero materno.

No entanto, mais de 80% das doenças raras surgem sem histórico familiar. Nesses casos é necessário o teste genético CGT, também conhecido como Teste de Compatibilidade Genética, que é um painel genético que analisa e compara o DNA dos futuros pais para encontrar variantes em genes em comum, que poderiam gerar uma doença autossômica recessiva nos futuros filhos.

O que é Herança Autossômica Recessiva?

As doenças genéticas se subdividem em diferentes origens, onde mais de 40% são de herança autossômica recessiva:

Filhos de casamento entre primos e algumas populações específicas, como os judeus, possuem um risco mais elevado de manifestarem essas doenças genéticas. Por esta razão, a maioria das sociedades médicas internacionais, como a ACOG (Colégio Americano de Obstetrícia e Genética), recomendam que o CGT seja indicado aos pacientes nessas situações.

Como fazer o CGT?

O CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva dos futuros pais, após o sequenciamento de nova geração, o resultado do teste apresenta as variantes genéticas de cada membro do casal e um laudo de compatibilidade entre os dois DNAs analisados. Com o resultado do exame, uma consulta de aconselhamento genético é importante para esclarecer as informações da análise.

Existem muitos painéis genéticos disponíveis no mercado. Antes de decidir sobre a realização do teste genético ideal para cada caso, o casal deve contar com a orientação de um geneticista.