Existem muitas doenças que não possuem um diagnóstico específico e parte delas podem ter causas genéticas. Isso acontece a partir de falhas em determinados genes e, muitas vezes, é necessário um exame mais completo, que avalie todo o código genético para afastar possíveis dúvidas.

Para diagnóstico de doenças não identificadas, o Exoma Plus é o exame mais indicado, já que combina os sequenciamentos do exoma completo e do genoma mitocondrial em um único teste. “No Exoma Plus são sequenciados todos os 20 mil genes com cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. O teste oferece o mais alto índice de profundidade média entre os testes oferecidos pelos laboratórios brasileiros, acima de 120 vezes. Adicionalmente, o teste sequencia o genoma mitocondrial e todos os seus 27 genes em alta profundidade, com no mínimo 500x”, comenta João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista, sócio-fundador da Genomika Einstein.

No Exoma Plus, o DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Entre as vantagens do exame estão o diagnóstico rápido, com análise de todos os genes de uma única vez; resultado mais preciso e completo; reanálise dos dados no futuro, caso surjam novos achados clínicos ou científicos, além de análise de achados incidentais, indicando um risco de outras doenças no futuro não relacionadas ao fenótipo, mas de relevância clínica.

Sobre a Genomika – A Genomika Einstein é o laboratório de genética do Hospital Israelita Albert Einstein e um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clínico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética. O laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citogenética e bioinformática. Possui mais de 500 testes genéticos no portfólio e atende diversos planos de saúde. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo e Porto Alegre, a Genomika Einstein atua de forma ampla no Hospital Israelita Albert Einstein e cooperativa com parceiros em outros estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades.