O mês de novembro marca o período de conscientização sobre a síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) uma doença que pode se manifestar desde o nascimento até a fase adulta e que se não for diagnosticada precocemente pode levar à morte, devido aos níveis altíssimos de triglicérides (gordura) no sangue[1].

Para disseminar informação sobre a doença, a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) e o site O Que é SQF criaram uma série de ações que visam levar conhecimento sobre SQF a médicos, outros profissionais de saúde e público geral.

Vídeos com depoimentos de pacientes e três lives comandadas pela jornalista Natalia Cuminale, especializada em saúde, fazem parte da programação e serão postados no Facebook e Instagram das duas organizações durante o mês. As lives trarão entrevistas com paciente, médica especialista na doença e nutricionista, que abordarão os aspectos e desafios de quem convive com a SQF.

A síndrome da quilomicronemia familiar é uma doença genética hereditária cuja prevalência é de 1 a dois casos para cada 1 milhão de pessoas[1][2]. A doença se caracteriza por uma falha no gene que produz a enzima lipoproteína lipase (LPL), ou em um de outros quatro genes associados ao funcionamento da LPL, responsável por metabolizar as gorduras dos alimentos (triglicérides), que são transportadas pela corrente sanguínea por pequenas partículas chamadas quilomícrons, e que se transformam em energia para o organismo[1]. Na SQF, este processo não acontece e os níveis de triglicérides ficam acima de 880mg/dL, podendo ultrapassar 10.000 mg/dL. Em condições normais, esses níveis devem ser de até 150 mg/dL[1].

"Por ser pouco conhecida, muitas vezes, os pacientes sofrem com outros sintomas da doença, mas não chegam ou demoram muito para chegar ao diagnóstico correto. A consequência mais grave é a pancreatite aguda, que acontece devido ao excesso de gordura que bloqueia a circulação nos vasos sanguíneos, causando a inflamação do órgão, que precisa passar por um procedimento cirúrgico para limpeza e desintoxicação", explica a cardiologista Maria Cristina Izar, especialista na doença.

Ela explica que o tratamento para a SQF é baseado em uma dieta super restrita em gorduras, por isso, os pacientes precisam ser acompanhados também por nutricionista[3].

Além da campanha, o site O Que É SQF? vai disponibilizar, em PDF, o livreto com o mesmo nome, recém lançado, com informações completas sobre a doença que podem auxiliar pacientes, familiares e profissionais de saúde no intuito de promover o diagnóstico precoce.

Referências
[1]Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract.
2018;24(8):756-763.
[2]Baass A, Paquette M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under
recognized cause of severe hypertriglyceridaemia [published online ahead of print, 2019 Dec 16]. J
Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.
[3]Burne? JR, Hooper AJ, Hegele RA, et al. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. In:
GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.