O mês de Outubro é marcado pelas campanhas anuais de conscientização, prevenção e alerta para o diagnóstico precoce do câncer de mama. No Brasil, esse tipo de câncer é o segundo mais comum entre as mulheres. De acordo com o INCA, Instituto Nacional do Câncer, estimam-se 198.840 novos casos da doença de 2020 a 2022. E você sabia que ele pode ser genético?

Embora não exista uma única causa específica para o desenvolvimento da doença, é sabido cientificamente que quando há uma mutação nos genes que compõem o DNA de cada indivíduo as chances de desenvolver a enfermidade são ainda maiores. Cerca de 5% dos casos de Câncer de Mama e Ovário são causados por alterações genéticas.

Um levantamento da Sociedade Brasileira de Mastologia revelou que uma em cada 12 mulheres terá um tumor nas mamas até os 90 anos de idade. O risco sobe para 72%, se houver uma alteração no BRCA1 (enquanto na população em geral é de cerca de 9%); e para 69%, caso haja uma variante no BRCA2. Como trata-se de uma predisposição para doença genética, se a mulher apresenta uma variação em um dos dois genes, há 50% de chance de outra pessoa da família de primeiro grau ter a doença.

Já o estudo da Universidade Queen Mary, de Londres, publicado na revista científica Cancers, estima que identificar mutações genéticas poderia prevenir entre 2.319 e 2.666 casos de câncer de mama a cada 1 milhão de mulheres.

“Ou seja, conhecer essa predisposição o quanto antes pode ser considerado uma oportunidade de vida e não uma sentença de morte, já que essa informação permite agir na hora certa e ter diferentes possibilidade para um diagnóstico precoce, se for o caso – o que aumenta a taxa de sucesso no tratamento e de cura”, comenta Cesário Martins, diretor do meuDNA, healthtech de mapeamento genético.

Informações genéticas: aliada da prevenção

O avanço da tecnologia genética no Brasil e, consequentemente, seu barateamento, possibilitou o acesso das pessoas aos seus dados biológicos. À venda pelo site meudna.com, o kit meuDNA Saúde, teste de mapeamento genético, é um exemplo disso ao revelar, por meio de uma amostra de saliva, a predisposição a nove doenças hereditárias, entre elas a propensão ao câncer de mama (feminino e masculino).

Ao receber o kit em casa, o usuário faz a coleta do material genético (com cotonete apropriado) e envia a amostra ao laboratório pelo correio.

No laboratório, especializado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), o DNA é analisado através da tecnologia Exoma, que faz um sequenciamento completo dos genes. Por meio de inteligência artificial e bioinformática, as informações são comparadas com bancos de dados genéticos, para definir quais são as variantes genéticas que podem causar doenças . Em cerca de seis semanas a pessoa recebe um e-mail com as informações sobre o seu DNA e a predisposição de nove doenças como colesterol alto, triglicerídeos altos, doença de Wilson cânceres de ovário, próstata, endométrio, colorretal e o de mama (masculino e feminino).

O Exoma é a tecnologia mais avançada no mundo para esse tipo de detecção pois é capaz de analisar todas as letras que compõem os genes associados às doenças. No caso do Câncer de Mama e Ovário, por exemplo, o meuDNA Saúde analisa todas as 15 mil letras dos genes BRCA1 e BRCA2, para identificar eventuais alterações genéticas associadas à doença. Para se ter uma ideia, testes de laboratórios concorrentes identificam apenas um grupo reduzido de variantes genéticas, em geral entre 3 e 15.

“Ter acesso as essas informações com certeza faz toda a diferença para o combate à doença, pois essa é uma forma revolucionária de lidar com a enfermidade antes mesmo que ela apareça. É o tratamento dando seu lugar para a prevenção”, acrescenta Cesário.