O mês de agosto é marcado pela conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença é considerada rara e genética, de herança autossômica e recessiva, uma vez que pai e mãe precisam ser portadores da alteração genética para que ela se manifeste nos descendentes. Exames genéticos podem ser decisivos no diagnóstico e tratamento da doença.

A Atrofia Muscular Espinhal ocorre com base em uma alteração nos genes SNM1 e SNM2, que são responsáveis pela sobrevivência dos neurônios motores a partir da produção de um tipo de proteína. Quando esses genes possuem alterações genéticas e passam a produzir menos de 50% da proteína necessária, significa que a pessoa é portadora da AME. Para que isso aconteça, é preciso duas cópias do gene SNM1 com o defeito genético, ou seja, ele precisa estar presente no pai e na mãe do indivíduo em questão.

Pessoas com mutação em apenas uma cópia do gene não irão desenvolver a doença, mas têm a probabilidade de ter um filho com AME. "A única forma de descobrir é através de teste genético. A Genomika Einstein realiza o Painel para atrofia muscular espinhal por MLPA, que avalia os genes SNM1 e SNM2, que é o principal determinante da severidade da doença", destaca o sócio-fundador da Genomika Einstein, o médico imunologista João Bosco Oliveira.

O exame é indicado após a suspeita clínica, que pode ser motivada por sintomas apresentados ainda nos primeiros meses de vida, como fraqueza e atrofia musculares. É preciso estar atento aos marcos do desenvolvimento como, por exemplo, sentar e engatinhar. "O diagnóstico precoce é capaz de melhorar a qualidade de vida do paciente e da sua família", afirma João Bosco. Mais informações sobre o exame podem ser encontradas no site https://www.genomika.com.br/exames/707981/. A AME pode se manifestar em diferentes idades e possui cinco tipos. O tipo 1 se caracteriza como o mais comum, correspondendo a cerca de 60% dos casos.

Sobre a Genomika – A Genomika Einstein é um laboratório que realiza testes inovadores de sequenciamento genético. Um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clínico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética, o laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citogenética e bioinformática. Possui mais de 500 testes genéticos no portfólio e atua com diversos planos de saúde. Com sede no Recife e unidade própria em São Paulo e Porto Alegre, a Genomika Einstein atua de forma cooperada com parceiros em outros Estados e uma rede extensa de logística, coletando amostras em diversas cidades. Em 2015, firmou parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein para aumentar a oferta de testes genéticos no Brasil e a partir dessa parceria, em 2018 lançou o Centro de Medicina Personalizada, que permite o tratamento ainda mais individualizado para os pacientes.