A questão das doenças raras no Brasil pode ser abordada por diversos aspectos que são comuns à maioria das enfermidades: demora para chegar ao diagnóstico, pouco conhecimento sobre as doenças, poucos lugares e profissionais especializados, dificuldades de acesso a tratamentos - quando estes existem - e processos burocráticos que atrasam ou até impedem a disponibilização de tratamentos terapêuticos por diversas questões.

Considera-se doença rara as que afetam até 65 pacientes em cada 100 mil pessoas - ou 1,3 indivíduos a cada 2000 pessoas. Dados publicados pelo Ministério da Saúde apontam que existam entre 6.000 a 8.000 doenças raras no mundo e que só no Brasil a população de raros seja de aproximadamente 13 milhões de pessoas. Esse número faz dos pacientes pessoas raras, se consideradas individualmente pelas doenças que as acometem, mas uma população importante e volumosa do ponto de vista de saúde pública.

Além de serem, na maioria dos casos, enfermidades genéticas e sem cura, quando as doenças consideradas raras contam com tratamentos terapêuticos que podem amenizar sintomas e retardar processos degenerativos, estes passam por um longo e detalhado processo de aprovação das entidades de saúde pública, como Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), para aprovação sanitária; Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), para estabelecimento de preços; e Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), para eventual disponibilização pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Uma questão, porém, tem sido motivo de reivindicação de grupos, associações e entidades em defesa das pessoas com doenças raras: o direito de ter acesso a um arsenal terapêutico, nos poucos casos em que existem mais de uma terapia para o tratamento de alguma doença rara. Algo extremamente necessário, mas pouco comum, visto que somente cerca de 5% das patologias contam com uma terapia medicamentosa disponível.

"Já é pouco provável que essa situação aconteça, mas, quando uma doença pode contar com mais de uma opção medicamentosa, os entraves burocráticos costumam aumentar, pois as entidades governamentais de saúde parecem entender que se já existe terapia aprovada para uma determinada enfermidade, diminui a necessidade de aprovação de outras. Porém é comum às doenças raras apresentar características e fases de progressão que variam de pessoa para pessoa, o que torna muito importante a possibilidade de um arsenal terapêutico que atenda e ofereça melhor qualidade de vida ao maior número possível de pessoas com uma mesma doença, viabilizando quantas opções de tratamento houver para uma mesma doença", opina Fábio Almeida, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).

Almeida tem Amiloidose Hereditária (PAF-TTR), uma doença rara, degenerativa, classificada em três níveis de progressão que identificam o grau de incapacitação física dos pacientes. Se não tratada, a doença pode levar à morte em 10 a 15 anos. O caso dele ilustra bem a questão da importância da agilidade nos processos de aprovação e viabilização de novas terapias para uma mesma enfermidade.

A PAF-TTR conta com um medicamento, já disponível no SUS, indicado apenas para pacientes em estágio 1 da doença. Outras terapias, com tecnologia e indicação para os estágios 1 e 2 da doença, passam atualmente pelos morosos processos de aprovação sanitária e autorização de comercialização no país, e enquanto isso não acontece, pacientes travam uma luta contra o tempo pelo direito de prolongar suas vidas.

"É muito importante que os pacientes de doenças raras, principalmente as de características degenerativas e progressivas como a PAF_TTR, tenham acesso a todas as possibilidades de terapias que possam proporcionar maior qualidade de vida a essas pessoas, retardando a progressão e as características incapacitantes da doença", diz o neurologista Wilson Marques Junior, do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, especialista na enfermidade.

Entidades como a ABPAR e outras organizações que reúnem pacientes de doenças raras desejam ecoar esse alerta, para que tanto a sociedade como os órgãos e gestores públicos que lidam diretamente com o processo de aprovação de novas terapias no país considerem as necessidades urgentes das pessoas que lutam pela vida contra o tempo.

Saiba mais sobre a PAF-TTR

A PAF-TTR é uma doença rara genética, hereditária, degenerativa e progressiva causada por uma alteração no gene da transtirretina (TTR), levando à formação de fibrilas anormais da proteína TTR que se depositam nos órgãos na forma de amiloide, por isso também é conhecida por amiloidose relacionada à transtirretina ou amiloidose por TTR. Essas fibras insolúveis, ao se aglomerarem no tecido extracelular de vários órgãos, comprometem suas funções e no sistema nervoso periférico causam perda de sensibilidade, fraqueza e atrofia[1].

A doença progride dos membros inferiores para os superiores, e os pacientes relatam os primeiros sintomas como formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores intensas e incapacitantes, tanto superficiais como internas, surgindo mais tardiamente fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção. Devido aos primeiros sintomas aparecerem sempre nos pés, a PAF-TTR também ficou conhecida como Doença dos Pezinhos[2].

Para saber mais sobre a doença, entre com contato com a ABPAR pelo site: http://www.abpar.org.br

Referências
[1]http://hdl.handle.net/10316/16103.
[2]Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.