O Teste do Pezinho faz parte do Programa de Triagem Neonatal (PNTN) e está disponível na saúde púbica (SUS), ou seja, é um direito de toda criança ao nascer2, consegue diagnosticar até sete tipos de doenças, algumas raras, logo nos primeiros dias de vida do bebê. Simples e pouco invasivo, o exame, realizado por meio de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida, é de extrema importância para o desenvolvimento saudável das crianças.

Ressalta-se que a triagem neonatal é fundamental porque, por meio deste teste, é possível termos a detecção, diagnóstico e a intervenção precoce que podem prevenir a morte ou incapacidade das crianças. Porém, existe uma doença muito grave, chamada de Atrofia Muscular Espinhal (AME) que ainda não está contemplada no PNTN. Trata-se de um dos distúrbios genéticos letais mais comuns, com incidência de aproximadamente um a cada 10.000 nascidos vivos, uma condição em que os pacientes perdem neurônios motores responsáveis pelas funções como respirar, engolir, falar e andar3.

Para Diovana Loriato, Presidente do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinal (INAME), é vital a incorporação da AME no PNTN. “Essa discussão é urgente porque estamos falando de uma doença degenerativa e, assim, quanto mais cedo a criança for diagnosticada, mais cedo receberá a terapia adequada. Se tratada antes do aparecimento dos sintomas, maiores serão as chances do sucesso do tratamento”, complementa Loriato.

“A AME é uma doença grave e fatal com grande impacto econômico e social. É causada pela perda irreversível dos neurônios motores na medula. Atualmente, existem tratamentos capazes de evitar a progressão da doença e, assim, manifestações mais graves como e ventilação permanente”, explica Vanessa Van Der Linden, neuropediatra do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco. A especialista complementa dizendo que se faz necessário a implementação de Triagem Neonatal em todo território nacional visando diagnosticar bebês com AME em uma fase anterior ao início das manifestações clínicas da doença para que, assim, possamos salvar mais vidas.

Sobre a Atrofia Muscular Espinhal

A AME é uma doença rara causada pela deleção do gene SMN16. Crianças com AME Tipo 1 representam de 50% a 60% dos casos e perdem rápida e irreversivelmente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares7-11. “Quando não diagnosticada e tratada a tempo, os músculos do bebê vão enfraquecendo progressivamente, o que pode levar à paralisia ou morte, na maioria dos casos até os dois anos de idade4. A doença é a principal causa genética de morte em bebês4-5.

Alguns tratamentos com o apoio multidisciplinar - tais como fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, entre outros- são capazes de reduzir complicações e sintomas e até impedir o agravamento das doenças raras.