Os pacientes da Dra. Daniele Paixão Pereira, geneticista do Hospital, Adalberto Machado Coelho (46), Rogério Machado Coelho (53), Adriana Machado Coelho (52) e Flávia Machado Coelho Rossato (42), passaram pelo aconselhamento genético, processo pelo qual é feito um levantamento do histórico pessoal de câncer do paciente e dos familiares e na sequência, caso haja indicação, realiza-se o teste genético.

A Dra. Daniele destaca que “No caso deles foi diagnosticada uma mutação germinativa patogênica no gene TP53, relacionado à síndrome de Li-Fraumeni (LSF). O teste genético deu a oportunidade de os irmãos conhecerem e entenderem que possuem uma predisposição ao câncer, com um risco maior de desenvolver câncer baseado no histórico familiar devido a mutação genética herdada, o chamado câncer hereditário”, diz a Dra. Daniele.

O irmão mais velho, Rogério, lembra: “Foi em meados de 2016, logo após a descoberta do câncer de pulmão da minha irmã Flávia, que já se tratou e se curou da doença, que resolvemos investigar mais a fundo essas questões de neoplasias até porque outros antepassados nossos já tinham sido acometidos por tumores”, comenta.

Em um primeiro momento, foi Flávia quem passou pelo aconselhamento genético e realizou o teste genético, que identificou o gene responsável pela predisposição ao câncer. Tratava-se dessa síndrome hereditária em que, as pessoas que nascem com ela, apresentam um risco aumentado para desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida.

A partir daí, os outros três irmãos, Rogério, Adalberto e Adriana, além da mãe deles, Haydee Machado de Araújo Coelho, foram aconselhados pela geneticista e resolveram fazer o teste genético.

O resultado mostrou que todos, exceto a irmã Adriana, eram portadores da síndrome. “Minha mãe teve tumor pulmonar, está curada e em acompanhamento. Meu irmão, Rogério, descobriu um tumor no pulmão e na tireoide e está em tratamento. Eu, até agora, não desenvolvi tumores, mas estou em vigilância”, conta Adalberto.

O câncer hereditário é causado por uma mutação genética herdada que o paciente carrega no DNA das células. Essa mutação está presente em parte das células germinativas do paciente, isso é, também nos gametas, e pode ser transmitida aos descendentes.

E é importante esclarecer que todo câncer é resultado de uma alteração genética, isto é, o câncer é uma doença genética. Porém, um percentual pequeno é hereditário. “A literatura médica aponta que de 5 a 10% dos cânceres desenvolvem em razão de alterações hereditárias”, destaca a Dra. Daniele.

Há várias síndromes genéticas de predisposição ao câncer hereditário já descritas, incluindo as que aumentam o risco para câncer de mama, ovários, cólon, tireoide, próstata, pâncreas, pele, entre outros órgãos.

Com esses dados em mãos, todos os integrantes passaram a fazer acompanhamento regular para antecipar o câncer o que aconteceu em 3 dos 4 casos.

Descoberta do DNA completa 67 anos

Foi no dia 25 de abril de 1953 que o britânico Francis Crick e o norte-americano James Watson anunciaram a descoberta estrutural da molécula do DNA, pela primeira vez, em um laboratório da Universidade de Cambridge, no Reino Unido. Foram diversos os avanços alcançados pela descoberta, isso porque a molécula de dupla hélice, como também é conhecido o DNA (em inglês deoxyribonucleic acid), guarda todas as informações genéticas da grande maioria dos seres vivos.