Sem nenhum tipo de cura, apenas tratamentos para diminuir os sintomas da doença, o cérebro é, aos poucos, degenerado devido a uma anomalia cromossômica. As decorrências desse fato são as disfunções dos movimentos, do comportamento, da capacidade de se comunicar, além de tremulações, sintomas muito parecidos com a Doença de Parkinson.

A primeira manifestação da enfermidade é a coreia, movimentos involuntários repetitivos. Mas sintomas psiquiátricos também são comuns na fase inicial, muitas vezes sendo percebidos antes do início dos sintomas motores. A porcentagem de doentes com sinais psiquiátricos, tais como baixa autoestima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia são relevantes.

O gene que causa a enfermidade é de característica dominante, ou seja, a chance de um casal ter um filho afetado, mesmo que apenas um dos pais seja portador, é alta. Mas ser um portador de Huntington não significa que a pessoa automaticamente desenvolverá a enfermidade, visto que ela só passa a ter a patologia assim que demonstra os sintomas.

Apenas em 10% dos portadores do gene os sintomas são observados na juventude ou na velhice. Na grande maioria dos casos, eles aparecem entre os 25 e 45 anos. E, por ser uma doença autossômica, não tem diferenciação de ocorrência para homens e mulheres.

Porém, mesmo podendo ocorrer em qualquer pessoa, a anomalia é mais decorrente em países de predominância europeia, sendo menos comum em regiões de prevalência asiática e africana, onde sua frequência tem estimativa de 1 em cada 1 milhão de pessoas.

Pessoas que manifestam a enfermidade normalmente falecem devido a complicações que surgem por conta da doença, sendo a pneumonia a principal causa de óbito seguida do suicídio.

Em dezembro de 2017, foi feito um estudo no Centro de Doença de Huntington, da University College London (UCL), na capital inglesa. A pesquisa se resume a uma droga experimental que se mostrou capaz de retardar a progressão da doença. Porém não foi feita nenhuma publicação em revistas científicas sobre o tema, pois o processo da pesquisa ainda está em fases de testes.

O profissional indicado para o tratamento é o neurologista por atuar diretamente na região afetada pela doença, o cérebro. “Para muitas dessas doenças neurogenéticas, como a Huntington, até cinco anos atrás não havia tratamento específico. Com o avanço da ciência, alguns tratamentos já são possíveis. Isso não significa a cura, mas já é um grande passo para melhora na qualidade de vida desses pacientes”, explica o neurologista José Luiz Pedroso, coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da Associação Paulista de Neurologia (APAN).