Dentro do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), as estimativas apontam uma maior hegemonia de casos em meninos do que em meninas, sendo uma menina para cada quatro meninos, conforme dados dos Centros para Controle e Prevenção de Doenças norte-americano.

Até alguns anos atrás, os estudos voltados para a compreensão do espectro eram prevalentemente centrados em homens, o que pode ter facilitado o diagnóstico nesse grupo. Porém, essa questão vem mudando. Pesquisadores têm observado que o autismo pode estar sendo subdiagnosticado em pessoas do sexo feminino, o que significa que não foi explicado suficientemente. Ou seja, é possível existir mais mulheres no espectro do que se imagina.

Entre os motivos que podem explicar o porquê de o autismo ser mais complexo de se identificar nas meninas, está o fato de as técnicas diagnósticas desenvolvidas serem voltadas para as especificidades do TEA no sexo masculino, exatamente por ser o gênero mais prevalente em estudos sobre o transtorno. A manifestação dos sintomas nos casos clássicos ocorre antes dos três anos de idade e persiste durante a vida adulta. É comum que essas pessoas apresentem limitação de comunicação verbal, redução da capacidade de interação social e um padrão de comportamento repetitivo.

No campo do autismo, a genética também pode ser uma grande aliada no diagnóstico preciso. A Genomika Einstein realiza o Microarray, um exame capaz de detectar as alterações nos genes que podem estar associados à condição. “O teste permite que, a partir de dados personalizados, os pais ganhem tempo e a oportunidade de antecipar o planejamento dos cuidados especiais e o tratamento mais adequado da criança”, destaca João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista da Genomika. O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou saliva do paciente.

O Microarray é indicado em casos em que existe suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, do crescimento, da linguagem, anormalidades congênitas, entre outros. “Ele permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma. É capaz de detectar ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos, muitas vezes não diagnosticados em outros tipos de exames”, destaca João Bosco.

Além da genética, outros fatores estão associados ao transtorno. “O autismo pode ser causado por uma única alteração genética, por uma combinação delas, ou ainda, por uma associação entre elas e fatores ambientais”, esclarece o médico. Tendo o diagnóstico em mãos, o primeiro passo é a consciência de que ele pode evoluir no futuro. “Com a ajuda de terapias e métodos de facilitação do desenvolvimento global, os autistas se desenvolvem, aprendem e são estimulados a chegar no topo da sua capacidade”, completa o médico.

No Brasil, a Lei 12.764, de 27 de dezembro de 2012, institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. Entre os direitos assegurados pela legislação estão proteção contra qualquer forma de abuso e exploração, acesso a ações e serviços de saúde, à educação e ao mercado de trabalho.

Segundo a médica geneticista Renata Minillo, o diagnóstico pode minimizar aspectos de adaptações a questões sociais, principalmente, a de comunicação e de alterações de comportamento, além de poder impedir o desenvolvimento de alterações psiquiátricas. “É importante que o diagnóstico seja feito o mais breve possível, uma vez que intervenções precoces, quando implementadas antes dos quatro anos, incluindo as terapias de estimulação, melhoram a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. É importante citar que essas intervenções estão associadas a ganhos significativos na cognição, linguagem e comportamento adaptativo”, acrescenta Renata.