A Datarisk, referência em inteligência artificial aplicada à tomada de decisões estratégicas, desenvolveu uma solução inovadora para uma das maiores indústrias farmacêuticas do país, com o objetivo de identificar pacientes com doenças raras — um dos maiores desafios da medicina de precisão. Entre essas condições estão a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Doença de Pompe e a Síndrome de Rett.

No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com algum tipo de doença rara. Segundo critérios da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera-se rara a doença que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Essas enfermidades costumam ser crônicas, progressivas e incapacitantes, sendo que aproximadamente 80% têm origem genética. Existem entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes, e o diagnóstico é complexo e demorado, exigindo abordagens especializadas e multidisciplinares.

Diante desse cenário, a Datarisk enfrentou o desafio de localizar pacientes em meio a milhões de registros clínicos. Para isso, integrou dados públicos do DataSUS à sua plataforma proprietária e aplicou modelos avançados de Machine Learning para analisar históricos clínicos e detectar padrões de sintomas que precedem o diagnóstico dessas condições. A solução gerou uma lista de hospitais com pacientes que apresentavam alta probabilidade de desenvolver doenças raras.

Com isso, a indústria farmacêutica pôde direcionar ações para diagnóstico precoce e início de tratamentos adequados, ampliando significativamente as chances de qualidade de vida para os pacientes e contribuindo para a eficiência dos sistemas de saúde.

Segundo Carlos Relvas, founder da Datarisk, embora a prevalência individual das doenças raras seja baixa, elas representam um desafio significativo para os sistemas de saúde.“Esse projeto marca um avanço importante para nós. Ele demonstra como a inteligência artificial pode ser uma aliada estratégica na identificação precoce dessas condições, contribuindo diretamente para salvar vidas por meio de diagnósticos mais ágeis e assertivos”, afirma. “Transformar dados públicos em conhecimento clínico acionável é um salto não apenas tecnológico, mas também científico.”