Primeira doença a ser diagnosticada pela Triagem Neonatal, FNC é um exemplo de mudança natural da doença

O próximo dia 28 de junho marca o Dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria (PKU Day). A data foi escolhida para homenagear o médico e microbiologista norte-americano, Robert Guthrie, introdutor dos testes neonatais para erros inatos do metabolismo em recém-nascidos.

A Fenilcetonúria (FNC) foi a primeira doença a ser diagnosticada pela Triagem Neonatal através do teste do papel filtro no cartão de Guthrie.

Para o pediatra e ex-presidente da SBTEIM, “O Brasil, com mais 20 anos de programas de saúde pública, organizou uma fonte de assistência às crianças com fenilcetonúria de uma forma satisfatória com rede de atendimento, multiprofissionais e fornecimento de fórmulas. Há no Brasil um grande contingente de pessoas tratadas e com a intelectualidade preservada”, comentou o médico.

Já para a geneticista e diretoria da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra Louise Lapagesse, a Fenilcetonúria é um exemplo de teste triagem de sucesso onde o diagnóstico e o tratamento precoce fornecem uma intervenção eficaz na mudança da história natural da doença.

“É fundamental que uma equipe interdisciplinar composta por profissionais da pediatria, genética médica, nutrição, serviço social, psicologia e enfermagem estejam capacitadas para o atendimento dos pacientes, permitindo o adequado desenvolvimento e crescimento saudável. E não menos importante a presença da família e da sociedade possuem papel fundamental no tratamento da FNC”, alertou a diretora da SBTEIM.

Por esta razão, a IFCC-Federação Internacional de Química Clínica e a ISNS-Sociedade Internacional de Triagem Neonatal constituíram uma Força-Tarefa (TF-NBS) para promover uma parceria com profissionais de saúde e governos, a fim de apoiar a introdução da triagem nos países que ainda não a iniciaram e ampliar os programas já existentes.

“A contribuição de todos nós, simpatizantes e profissionais de triagem neonatal, será de muita valia para estender este benefício ao maior número possível de recém-nascidos pelo mundo.”, complementou o pediatra.

SBTEIM

A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil.

A entidade visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal - SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.

A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.