Exame genético ajuda na identificação da síndrome de down

O Dia Internacional da Síndrome de Down tem data fixa no calendário de saúde. 21 de março é quando acontece a celebração que chama atenção para a causa. O tema escolhido para ser abordado neste ano, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down, é “Conectar”.

A síndrome de Down é, na verdade, uma alteração genética causada por uma falha durante a divisão celular, que ocorre logo no início da gestação, ainda na fase embrionária. Ao invés de dois cromossomos 21, os portadores da síndrome acabam tendo três. Por ter origem genética, ela não pode ser revertida. Também não existem atitudes que possam ser tomadas para evitar gerar um bebê com a síndrome.

O exame Cariótipo em sangue periférico, realizado pela Genomika Einstein, pode ajudar na identificação da condição após o nascimento. “O exame consiste no estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais. Ele é indicado no caso de suspeita de síndrome congênita ou alteração cromossômica em neonatos com múltiplas anomalias congênitas”, afirma João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista, fundador da Genomika Einstein. O exame possui cobertura obrigatória por planos de saúde, o tornando mais acessível.

Outras síndromes

Os humanos, normalmente, possuem 46 cromossomos. As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais de alguns desses cromossomos, ocasionadas pela falta ou excesso deles nas células. Além da síndrome do down, outros tipos também estão na lista das mais comuns.

A síndrome de turner é uma mutação que afeta mulheres, sendo provocada pela ausência de um cromossomo sexual. Tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura são algumas das características. Já a síndrome de Klinefelter é uma mutação no cromossomo sexual que afeta homens. Alta estatura, desenvolvimento das glândulas mamárias, testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio são alguns dos sinais.

Apesar da síndrome de down ser mais conhecida, existem cerca de 60 tipos diferentes de síndromes genéticas, que atingem cerca de 0.7% dos bebês. Todas elas possuem em comum o fato de serem causadas por alterações cromossômicas, mas podem gerar sintomas bem diferentes entre si. O Microarray é apontado como uma ferramenta eficiente para estudo de crianças e adultos com suspeitas de síndromes genéticas.

O exame também é realizado pela Genomika Einstein, sendo capaz de detectar as alterações genéticas. “O teste permitirá que, a partir de dados personalizados, os pais ganhem tempo e a oportunidade de antecipar o planejamento dos cuidados especiais e o tratamento mais adequado para a criança”, destaca João Bosco Oliveira. O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou saliva do paciente.

O Microarray é indicado em casos em que existe suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, do crescimento, da linguagem, anormalidades congênitas, entre outros. “Ele permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma. É capaz de detectar ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos, muitas vezes não diagnosticados em outros tipos de exames”, finaliza Bosco.